苯丙酮尿症两岁半的婴儿怎么治疗

会员7083347 两岁半 已回复
这种病现在要用什么药物控制呢
医生回答共3条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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李晓丹 河南中医学院第三附属医院内科 三级甲等
擅长:高血压、消化系统疾病
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病情分析:你好,这是一种先天疾病,是不能吃主食的,因为发现的比较晚,所以治愈率很低,建议你最好去医院开处方药和处方的食物。
意见建议:
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董献东 医师 河北省威县贺钊医院妇产科 一级甲等
擅长:子宫肌瘤、不孕不育症、无痛人流、月经不调、宫颈糜烂
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病情分析:
意见建议:  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄
[特殊饮食治疗]

特殊饮食治疗
愈小,效果愈好
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宋西振 医师 山东省圣水峪医院中医科
擅长:中医科各类疾病
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指导意见:治疗关键是控制饮食中苯丙氨酸(PA)的含量,采取低苯丙氨酸饮食,婴儿期可用人工合成低苯丙氨酸奶粉喂养,国内也有出品,既能满足机体代谢和生长发育的最低需要,又不会使血中 PA含量过高造成脑损伤。
相关问答

一般没有婴儿苯丙酮尿症最久几个月出现症状的说法,通常是患病后逐渐的出现相应的症状,具体分析如下:
婴儿苯丙酮尿症通常会表现为尿液有鼠尿味、语言障碍、大脑萎缩、智力发育迟缓等。所以父母要特别重视,要及时带孩子去三甲医院做检查,在医生的建议下进行合理的用药,也可以通过合理的饮食来调节,比如多吃一些含苯丙氨酸的食物,少吃一些高蛋白质的食物。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

苯丙酮尿症一般可以血苯丙氨酸测定来确诊。
染色体异常可能会导致苯丙氨酸代谢途径中酶缺乏,导致苯丙氨酸及酮酸在体内蓄积,造成苯丙酮尿症。苯丙酮尿症一般可以进行血苯丙氨酸测定来确诊,采集通新生儿的足跟末梢血,进行苯丙氨酸浓度测定,血液中苯丙氨酸浓度超过120mmol\L,可能提示新生儿患有苯丙酮尿症,一般会出现生长及智力发育迟缓、抽搐、反射亢进等症状。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

苯丙酮尿症属于遗传因素。这是因为苯丙氨酸在代谢时,苯丙氨酸的羟化酶活力下降,从而导致了苯丙氨酸和其代谢物的积累。
其主要症状为:智力发育落后、皮肤、毛发颜色较淡、尿液中有鼠臭味。新生儿可以做足底血筛查,也可以做血液中的苯丙氨酸含量、DNA分析。二氢生物蝶啶活性和尿蝶呤图谱的检测是鉴别诊断的重要依据。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症可以生孩子,但是为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。具体分析如下:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病,主要有智力发育落后、毛发色素浅淡等症状。通常苯丙酮尿症可以生孩子,但是可能会遗传,给孩子再造成一些不良的影响。所以为了孩子的健康,建议要孩子之前配偶进行基因型检测。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常来说,苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等,而血苯丙氨酸一般不高于1.22mmol/L,所以苯丙酮尿症2.56mmol/L不正常。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般来说,苯丙酮尿症的护理措施有以下这些:
苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中苯丙氨酸羟化酶的缺陷,导致苯丙氨酸无法代谢或代谢异常,是一种常染色体隐性遗传病。苯丙酮尿症的护理措施有低苯丙氨酸饮食,婴幼儿喂食时可以选用低苯丙氨酸或哺乳,在婴幼儿时期,补充一些低蛋白质的食品,如:淀粉,蔬菜,水果等。患病儿童无论处于何种年龄段,膳食的护理都应以低苯丙氨基酸饮食为主要内容。如果症状比较严重,建议及时前往医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。