主要表现有：会逐渐出现头发由黑变黄、皮肤变白和眼睛虹膜变浅、肌张力增高、步态异常、手部细微震颤、肢体重复动作等神经系统异常。宝宝尿液有非常难闻的老鼠尿味，还容易有湿疹、呕吐、腹泻等，要保证宝宝正常生长发育，需要有各种营养素的供给，又要避免摄入过多的苯丙氨酸，应该立即治疗，治疗越早预后越好。
新生儿足跟血筛查主要用来筛查先天性甲状腺功能减退症，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，半乳糖血症，蚕豆病等，这些疾病早期很难发现，无症状或者症状无特异性，但是这些疾病所造成的后果非常严重。所以如果能在早期，及早发现这些疾病，提早预防，提早治疗，可以避免造成严重后果。所以筛查非常重要。
新生儿足跟血筛查没通过，就必须复查，会通知具体是哪项没有通过，不管是可疑还是阳性结果，必须复查，明确诊断。最常见的是先天性甲状腺功能减退，苯丙酮酸尿症的筛查，有些城市还做了葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏与先天性肾上腺皮质增生症的筛查，还有一些先天性遗传性代谢性疾病的筛查。疾病早期发现，早期治疗可以避免发病或者减轻症状，如果没有早期及时治疗，会影响终生。
这种采血主要用于疾病的诊断，可以早期发现并尽快治疗，如果发现晚，治疗不及时，所以婴儿很可能有严重的生长发育障碍和智力缺陷，足部采集还可以检测先天性甲状腺功能减退，这将影响婴儿的正常发育。
一般情况下，宝宝足跟血是检查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿，具体内容如下：
新生儿足跟的血液检测，主要用于筛查新生儿的先天性甲状腺功能减退和苯丙酮尿，通常在婴儿出生后3-7天内采集血液，最好在产后20天之内进行采集，否则无法及早发现，会影响儿童的早期救治。先天性甲亢和苯丙酮尿症都是可以及早治疗的，这些都是在婴儿时期进行的，有些地方还会进行G-6-PD缺乏症、先天性肾上腺皮质激素缺乏症的检查，如果发现了该疾病应及时的诊断治疗，有利于身体健康。
