唐氏综合症又称21三体综合征或先天愚型，宝宝智力严重低下，生活不能自理并伴有复杂的心血管疾病，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的负担。由于唐氏综合征是偶发性疾病，每一位产妇都有可能生出“唐氏儿”。而唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法，每一位孕妇都要进行唐氏筛查。
唐氏筛查是通过抽血检查，但是同时要评估一些其他的一些指标。比方说早期的唐氏筛查在抽血的同时，还要评估胎儿颈部透明带的厚度。中期唐氏筛查除了抽血之外还要结合孕妇的孕周、年龄，体重来进行风险评估。
可以做一个无创DNA或羊水穿刺继续明确。唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。抽血化验指数偏高时，怀有唐宝宝的几率较高，但并不代表胎儿一定有问题。
唐氏筛查是不可以看胎儿的男女性别，因为唐氏筛查只是通过抽孕妇的静脉血，来检测胎儿的甲型蛋白，以及血液里面游离的hcg激素，然后综合孕妇的年龄和孕周，以及胎儿双顶径等状况，通过精密计算来测出唐筛值。这时根本就不会检查胎儿的性染色体状况，也没办法看到胎儿的生殖器状态，所以就不可能看出胎儿的男女性别。
唐氏综合征的表现有，精神智力发育迟缓，智力低下，智商约25-50，常张口伸舌、身材较矮、肌张力低下、步态笨拙、头前后径短、头发稀疏、面部额骨、鼻骨、颌骨发育不良呈平脸，鼻短小，鼻梁低、口颌小、硬腭短、舌胖、耳朵小、眼裂上斜、手掌、指骨短、通贯掌纹、男性阴茎短小、隐睾。
