原发性闭经是女性在14岁以上，无任何生理期和二次性征的发展，比如胸部的生长，外阴阴毛和腋毛的生长，体内的油脂增加等，如果是16岁以上，出现了二性征，没有来月经。
这是一种常见的先天缺陷或者是生殖系统的畸形，比如先天性的卵巢发育不全，大约有35%是原发性的闭经，而在这些先天性腺的发育不全中，有75%的人会有染色体异常。所以，在确诊为原发性闭经的年轻女性的同时，要进行染色体的核型检查，排除染色体异常导致的闭经。
一般原发性闭经的分类有三种。
对于闭经，WHO首先分为1型，就是不能分泌内源性雌激素，FSH的含量为正常或低于或低于，而促乳素（PRL）含量则为正常；II型是产生雌激素，FSH和PRL均为正常；III型是FSH增高，说明可能存在卵巢功能衰竭的情况。女性出现原发性闭经后，应注意及时就医明确实际原因。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况，则需要在怀孕18周后，到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况，进而判断胎儿染色体是否异常，如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常，就可能会将异常的染色体遗传给胎儿，进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检，防止胎儿发育出现异常。
原发性闭经可以使用药物来医治，闭经伴不孕者因家庭、个人和周围环境的影响而精神抑郁，临床检查与化验无明显异常，对这些人在药物医治同时精神安慰和鼓励，一旦大脑皮质抑制解除，内分泌功能恢复正常而受孕。
染色体异常包括染色体的数目异常和结构异常，最常见的染色体数目异常包括21-三体综合症，18-三体综合征和13-三体综合征。绝大多数的染色体异常在怀孕早期就发生自然流产而被淘汰，少数的染色体异常的胎儿，可在宫内发育至成熟。目前颈项透明层的检查，无创DNA检查，唐筛以及羊水穿刺均能为胎儿染色体异常提供早期诊断，对人类的优生优育，做出了巨大的贡献。
