羊水穿刺查胎儿染色体数目和结构是否异常。
通常情况下，羊水穿刺检查的染色体数目是46条，包括常染色体和性染色体。正常胎儿染色体的数目是23对，46条染色体中包括X染色体和Y染色体，经过检查来判断胎儿为男性或者女性。在怀孕期间，孕妇应当定期去三甲医院进行产检，排除胎儿患病的可能性，防止引起不必要的伤害。
如果通过检查早期唐筛以及中期产筛提示高风险或者临界风险，或者是做无创DNA检查结果提示有异常，是需要进一步做羊水穿刺排除染色体疾病的。检查是在b超引导下用探针探入宫腔内抽出羊水再进一步检查的。
羊水穿刺染色体检查要在正规三级以上医院才有做。到附近的三级以上的妇幼保健院，或者是综合医疗机构去咨询一下。具体的费用医务人员会给您详细解答，大概价格在1千-3千元左右。
染色体非整倍体主要是指13，18，21三体及Turner征，三倍体综合征，XY综合症及克氏综合症等，是导致各种先天畸形的重要原因。染色体非整倍指染色体的数目增加或者减少。可通过产前诊断如唐氏筛查、无创DNA、羊水穿刺等查验出来。
羊水穿刺在孕16到24周之间进行，羊水量多，胎儿周围有较宽的羊水带，穿刺时不容易伤害胎儿，不会导致羊水骤然减少而引起胎盘早剥和影响胎儿发育。时期的羊水里，活力细胞比例最大。
胎儿性染色体非整倍体高风险需要羊水穿刺。性染色体非整倍体疾病指的是染色体异常中的染色体数目异常。最常见的疾病为47XXY。生殖中心称为克氏征，临床表现主要包括，身高细长，阴毛，体毛发育迟缓，最常见表现为胡须不发育和阴毛稀疏。
