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在妊娠期通过无创DNA会检查出存在性染色体异常的胎儿,如果这种胎儿没有做出引产,在分娩以后生存年龄没有特殊、智力上没有异常。具体的临床表现可能有个子矮、发育的寿限、第二性征不发育、女性存在原发性闭经,还有外生殖器性别不明以及特殊的躯体特征。通常这些表现的病症可以通过药物或者手术治疗。
出现染色体异常时,只能单纯地治疗染色体所引起的异常症状,不能针对染色体异常进行治疗,目前在全世界范围以内都没有治疗染色体异常的方法。目前比较新兴的基因编辑,仍然只是处于实验室研究以及动物操作阶段,离人体应用很远。出现染色体异常时只能针对症状进行治疗,无法针对染色体异常的病因进行治疗。
孕妇染色体异常会影响到胎儿。
如果孕妇检查时发现存在染色体异常的情况,则需要在怀孕18周后,到医院进行羊水穿刺检查来查看胎儿的染色体情况,进而判断胎儿染色体是否异常,如果存在异常最好及时终止妊娠。因为孕妇存在染色体异常,就可能会将异常的染色体遗传给胎儿,进而引起胎儿畸形的可能。
建议孕妇在孕期定期进行产检,防止胎儿发育出现异常。
染色体异常属于先天发育畸形,这种疾病是不能治疗的,如果夫妇双方,染色体异常的情况下,有可能导致胎儿畸形,一般在孕早期发生流产或胚胎停育。如果是男方染色体遗传的情况下,可以做人工授精,如果女方异常的情况下可以做试管婴儿。备孕前三个月开始口服叶酸片,预防胎儿心血管畸形。
13号染色体是属于人体23对染色体之一。13三体综合征是属于第二多见的染色体疾病,这是由于在遗传的过程中,在减数分裂的时候,母方或者父方的这一对染色体没有分离,由母方或者父方把两条染色体同时遗传给子代,使得子代多了一条染色体成13三体综合征。这样的孩子出生都是有严重的智力问题,并且常常有特殊的面容,比如小头畸形,眼距过窄等,也常常合并有致死性畸形,所以现在妊娠期要做到筛查工作。