先天软骨发育不良

会员1141364 37 已回复
病情描述(发病时间、主要症状等): 不知道我的提问有回答了吗?
医生回答共2条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
王林献 医师 章台镇北胡帐村卫生室妇产科 一级丙等
擅长:宫颈炎,宫颈糜烂,盆腔炎
已帮助用户: 232073
指导意见:你描述的情况,如果是本身已经有染色体的异常,目前是没有特殊的治疗,只能进行对症的处理和支持治疗.
关注
李爱华 滨江社区卫生所妇产科 一级丙等
擅长:妇科人流,妇科炎症
已帮助用户: 21031
一般不难,在水典型的病例,需与其他原因所引起的侏儒区别。①软骨发育欠全(hypochondroplasia)侏儒表现不太明显,头颅正常。②软骨-外胚层发育不全(chondro-ectodermal dysplasia),即Ellis Van-Creveld综合征,为短肢型侏儒,伴有胸部畸形和心脏病变,并指、指甲牙齿发育不良。肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。③脊柱-骨骺发育不全(spondylo-epiphyseal dysplasia)。亦为短肢型侏儒,常有近端大关节的破坏,颅骨正常,脊椎椎体变扁,椎体骨化中心互相吻合。胸廓发育不良如铃形。④佝偻病及克汀病。佝偻病有典型的临床及X线表现,容易区别;而克汀病常伴有智力发育不良。
相关问答

先天性软骨发育不良需要根据病变部位选择不同的治疗方法。如果头部发育不正常,要及时服用钙制剂和维生素D片。如果是胸骨部位的发育异常,这种现象是较为常见的,多会出现胸腔发育较小,胸椎向后凸等现象。还可能表现为手指粗大,下肢长短不一,逐渐出现四肢发育异常,应及时到专业康复机构进行牵引治疗,防止病症加重,影响身体健康。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

先天性软骨发育不良应该通常可以采用以下方式进行治疗:
1.如果患者没有明显的临床表现,可以做屈伸运动抵抗电阻练习,主要是加强手指和脚部的肌肉功能,加强肌肉的强度和指脚趾的稳定。
2.如果病变局限,可以通过刮除移植来预防局部复发和恶性变,病变部位是长骨,恶性程度高,需要进行局部骨块或骨段的切除,以免出现恶性变化。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

先天性喉软骨发育不良是一种自限性的疾病。治疗的轻重在很大程度上决定。以补钙为主,避免仰卧刺激及胃食管返流。对于严重的先天性喉软骨发育不全或无法自行愈合的儿童,应行外科手术。
一、一般治疗以补钙为主,避免仰卧刺激及胃食管返流。对于营养不良,生长缓慢,已知有胃食道返流的婴幼儿,可以使用含抑酸剂和高卡路里的食物。
二、对于先天性喉软骨发育不良的药物治疗,目前还没有药物治疗。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

孩子基本上会在出生两个月左右出现喉软骨发育不良的现象,孩子会在吸气的时候出现呼吸困难的现象。喉鸣主要是指孩子由于喉部组织软,导致在吸气的时候周围的组织出现不平整的现象,所以,孩子刚开始的时候会出现喉鸣的现象。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

先天性喉软骨发育不良主要表现是指哭闹有吸气性喘鸣,伴有呼吸困难,三凹征。轻症的宝宝没有症状,对发育和营养没有影响,主要是给宝宝补充钙,一般至2~3岁常能自己好。平时注意预防受凉及受惊,以免发生呼吸道感染和喉痉挛,加剧喉阻塞。如发作较重,吸气困难,可调整婴儿体位,取侧卧位可减轻症状,偶有严重喉阻塞者,需行气管切开术。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

第一,会出现呼吸有呼噜声,婴儿喉软骨发育不良的典型症状就是呼吸的时候喉咙里面有声音。第二,组织塌陷,因为喉咙骨的发育不良导致呼吸的时候有些费力,这主要是因为喉咙骨发育不良,对吸气造成一定的抑制。第三,吃奶费力,吃奶的时候费力也是喉咙骨发育不良的一种表现,因为喉软骨发育不良,吞咽的动作有一定的影响,吃奶的时候会表现得相当费力。第四,呼吸困难,喉软骨发育不良的症状严重时,就会出现呼吸方面的困难,呼气的时候不仅声音大,而且也会增加孩子的痛苦。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。