有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，正常人苯丙氨酸浓度为0.06-0.18mmol/L，而苯丙酮尿症的患儿血浆苯丙氨酸可高达1.2mmoL/L以上。
回复医生：施巧玲
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性别：男年龄：16天标签： 苯丙酮尿症
指导意见：其实你说的这个情况并不严重登记了看着也需要看一看儿科的，你在相关医院看儿科就可以。
回复医生：任立存
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性别：女年龄：7月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮酸酸尿症是一种，遗传代谢性疾病。没有治疗方法。如果你的孩子发现的比较早，可以只用特殊的奶粉。减少苯丙氨酸的形成。这样，孩子就会智力发育，同别的孩子一样。
回复医生：孙金营
性别：女年龄：29岁标签： 贫血 苯丙酮尿症
您好！苯丙酮尿症是先天遗传代谢性疾病，出生后3到6个月就会有智力低下，惊厥发作和色素减少等症状，一般未经治疗的成人苯丙酮尿症很少，在小孩主要是特供饮食治疗，食用用低苯丙氨酸的奶粉，低蛋白的辅食可以避免
回复医生：谢玉琴
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性别：女年龄：35天标签： 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症
问题分析：你好，根据你的描述，甲低和苯丙酮尿症如果控制的好，那么其智商是不会受到影响的。其中甲低一般是需要终身服用甲状腺制剂的。而苯丙酮尿症在早期控制住之后是需要特殊饮食来继续控制。意见建议：建议：
回复医生：李锐
问题分析：你好，根据你的描述，甲低和苯丙酮尿症都是属于先天性疾病的，且具有一定的遗传倾向。目前针对这两种病，主要是采取药物控制，不能彻底治愈的。意见建议：建议：如果考虑宝宝有这两方面的疾病，建议进一
问题分析：你好，苯丙氨酸含量＞2mg/dl，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸意见建议：孩子的情况现在并不能进行排除诊断建议再进行系统的检查，抽血检查。
回复医生：赵元元
指导意见：你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中酶的缺陷，使苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，导致病儿尿中排出大量苯丙氨酸等代谢物。以神经系统症状为主，如果头围小，智能发育落后，
回复医生：马国妹
性别：女年龄：150天标签： 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症
问题分析：你好，苯丙酮尿症的症状，你知道是什么症状。但如果才出现苯丙酮尿症的话，这个是需要及时进行警惕的，并且最好及时治疗。意见建议：正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L（1～3mg/dl）像这个情况的话，
回复医生：黄培
问题分析：苯丙酮尿症的确诊是要求不添加特食的情况下采血，测得的数据，意见建议：您孩子单从数据看，不是苯丙酮尿症。数值一般都是采取小于10，为正常。因机器、试剂等因素有轻微差别。
回复医生：李红娜
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