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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

医院说是苯丙酮尿症,,但父母双

提问时间:2016-04-18 07:47:23

性别:女年龄:75天标签: 酮尿

问题分析:这个病是染色体的隐形遗传,就是父母双方可以都是这个病的携带者,所以孩子的父母双方这个情况可以是正常的,没有症状。意见建议:需要至医院就诊,一般需要查血筛查和尿筛查,这个病需要特殊饮食,这个

回复医生:高城

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你好,我第一个生的是男孩很健康

提问时间:2016-04-15 09:49:12

性别:女年龄:27岁标签: 酮尿 怀孕

问题分析:你好,苯丙酮尿症属于隐形遗产,你的第二个孩子有苯丙酮尿症,说明你的第二个孩子有半个遗传了半个遗传基因。意见建议:从遗传的角度看,你想生女孩的概率是1/2.患苯丙酮尿症的概率是1/4.

回复医生:王海灯

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新生儿苯丙酮尿症需要注意点什么

提问时间:2016-04-13 14:31:12

性别:男年龄:30天标签: 酮尿

指导意见:低苯丙氨酸食疗疗法是目前治疗新生儿苯丙酮尿症最为有效的方法。如果宝宝被确诊为新生儿苯丙酮尿症,那么在饮食上面就应该要注意严格控制饮食,蛋白质的大量摄入应该要避免,同时要注意进行患儿的早期康

回复医生:杨德勋

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性别:女年龄:69月标签: 酮尿

问题分析:你好,不同意的检查结果数据不通这个最好是提供一下检查结果后能正常数值。意见建议:检查结果数据在正常范围之内的话就不用担心,高于或低于都是异常的。

回复医生:黄培

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我家孩子查查出来有苯丙酮尿症1

提问时间:2016-04-11 22:03:26

性别:女年龄:35天标签: 酮尿

指导意见:你好,根据你小孩情况,有检查尿,有苯丙酮尿症情况,多因先天性遗传疾病,容易引起发育迟缓,语言发育不良,智力低下等,需要进行低苯氨酸饮食,进行药物控制症状,越早进行治疗,预后越好,对于你小孩

回复医生:钟永军

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董医生你好请问新生儿筛查【筛查

提问时间:2016-04-11 20:47:40

性别:男年龄:1月标签: 酮尿

问题分析:你好,从你提供的临床资料来看,考虑临床上先天性肾上腺皮质增生症 是一种临床上比较常见的常染色体异常导致的遗传病。一般症状就是男性化,所以如果孩子是男孩子的话,还好一些。但是需要药物控制使用糖

回复医生:董福君

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性别:男年龄:1月标签: 苯丙氨酸 丙氨酸

指导意见:这种情况是可以给予相关检查,给予调整治疗方案的,给予复查治疗的效果

回复医生:邓林辉

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