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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

PKU值高就一定是苯丙酮尿症吗

提问时间:2015-02-02 10:08:58

性别:女年龄:2.5标签: 苯丙酮尿症 身高

病情分析:你好,只是简单的PKU高还不能诊断出是苯丙酮尿症,最好是可以再做血浆氨基酸分析和尿液有机酸分析 意见建议:

回复医生:李晓丹

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性别:男年龄:27标签: 苯丙酮尿症

病情分析:你好,对于苯丙酮尿病是由于酶的代谢异常造成的,一般尿液都有老鼠尿味 意见建议:

回复医生:黄清

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 身高

你好,根据你简单的描叙,没有体格检查和其他手段检查是不能够准确给你建议意见的,建议你详细描叙病情或提供相关检查,以便给您好的建议,建议你去正规医院做相关检查治疗,祝你健康

回复医生:

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苯丙酮尿症能治好吗要花多少钱

提问时间:2015-01-11 11:27:57

性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。没有其他的治疗方法,只能进行饮食干预治疗。如果已经发生了对智力等影响的话,基本来说是不可逆转的了;只能在日常中多点给各种

回复医生:刘业娟

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新生儿苯丙酮尿症

提问时间:2015-04-09 06:48:41

性别:女年龄:婴儿标签: 苯丙酮尿症 身高

您好,目前新生儿生后需要及时复查泵丙酮尿症及甲低的,有异常需要复查的,多见于遗传代谢性疾病,早期发现早期干预治疗。

回复医生:赵锋

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性别:男年龄:1个月标签: 苯丙酮尿症

您好,考虑苯丙酮尿症,苯丙氨酸可>0.24mmol/L(4mg/dl),应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。正常人0.06--0.18mmol/L(1--3mg/dl) 目前看数值一至三之间为正常,不要太担心了

回复医生:赵锋

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关于苯丙酮尿症及时治疗可治愈的问题

提问时间:2015-01-18 06:03:53

性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆。早期可有神经行为异常,如兴奋不安、多动或嗜睡、萎靡、少数呈现肌张力

回复医生:徐欣

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苯丙酮尿症能治好吗要花多少钱

提问时间:2011-09-25 09:37:05

性别:男年龄:---标签: 苯丙酮尿症

病情分析:苯丙酮尿症(phenylketonurics; PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。临床主要表现为智能低

回复医生:肖强

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苯丙酮尿症两岁半的婴儿怎么治疗

提问时间:2015-04-09 08:12:58

性别:女年龄:两岁半标签: 苯丙酮尿症 婴儿保健

病情分析: 意见建议:  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄 [特殊饮食治疗] 特殊饮食治疗 愈小,效果愈好

回复医生:董献东

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性别:女年龄:1.5标签: 苯丙酮尿症 走路

您好,苯丙酮尿症,可出现智力障碍,运动发育落后的,主要是饮食注意,无特殊治疗的,可康复训练,改善预后。

回复医生:赵锋

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