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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症应该怎么治疗啊?

提问时间:2012-10-10 16:14:07

性别:男年龄:235岁标签: 苯丙酮尿症 身高

病情分析: 不能吃含有苯丙氨酸量很高的食物,凡蛋白质高的食物苯丙氨酸均较高,所以肉蛋奶豆类不吃或极少量吃,经过一段时间后,根据化验苯丙氨酸的结果进行调整,一般PKU小孩需要终身饮食控制。长大后也就习惯了。

回复医生:肖新洋

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苯丙酮尿症应该怎么治疗啊?

提问时间:2015-01-30 20:08:48

性别:男年龄:11标签: 苯丙酮尿症 身高

由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少.本病属常染色体隐形遗传.诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗

回复医生:孟泰然

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性别:女年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 正常成年人的pku值在0.8-1.8,新生儿在1.2-3.4之间,有点偏高。意见建议:建议过几周再次复查一下,新生儿一开始会比较高,几周后会自动恢复正常的。

回复医生:郑翠仪

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什么是苯丙酮尿症

提问时间:2015-01-18 06:05:56

性别:女年龄:34标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌张

回复医生:苏英杰

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性别:女年龄:26标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 这是一种常见的氨基酸代谢病,需要注意复查结果,早期发现早期干预。意见建议:宝宝不一定是的,看复查检查结果后在说,低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗的惟一方法,治疗的目的是预防脑损伤出现,不能治愈

回复医生:姬许东

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性别:女年龄:30岁标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 一个月以内检查的。如果过了一个月还是可以检查的,但是可能会有症状出现、意见建议:一个月内检查

回复医生:冯鹰

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苯丙酮尿症的正常值多少到多少呢

提问时间:2012-09-21 18:05:41

性别:女年龄:20标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症正常值是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)。

回复医生:李媛媛

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性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症 身高

你好, 苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,主要症状

回复医生:王志强

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性别:男年龄:两个半月标签: 高血脂 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常意见建议:PKU过筛试验,必要时再作血清苯丙氨酸含量测定,通常患儿血清苯丙氨酸高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上时,即可确诊。早起

回复医生:姬许东

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三岁了还不会说话

提问时间:2012-09-12 19:40:44

性别:男年龄:标签: 走路 足外翻

病情分析: 您好,怀疑您孩子是言语发育迟缓,导致的原因有环境和病理的因素。(1)环境因素:家庭中用多种方言与小孩讲话,例如,孩子的父亲讲普通话、母亲讲上海话、奶奶讲宁波话、保姆讲四川话,那么这个孩子学

回复医生:穆冠华

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