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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症的症状病因和治疗方法

提问时间:2016-03-30 09:08:21

性别:男年龄:1标签: 怀孕 体检

患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有湿疹。随着年龄增长,患儿智力低下越来越明

回复医生:郝歌

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苯丙酮尿症症状都有哪些

提问时间:2015-01-29 19:50:35

性别:男年龄:25标签: 遗传病 苯丙酮尿症

你好,苯丙酮尿症的宝宝的症状,就是拉的尿的味道很大,而且味道很不好闻的,有一股很怪的味道的。诊断一旦明确,应早给予积极治疗,主要是低苯丙氨酸饮食,开始治疗的年龄越小,治疗越好。

回复医生:范哲一

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性别:男年龄:2个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症这个病需要长期的饮食注意检查到18y,甲低需要内分泌治疗。意见建议:尽快治疗,以免影响孩子智商

回复医生:孙英明

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 新生儿在出生72小时之后,或者是喂足六次奶以后,直到满月期间,采集三滴脚后跟上的血,就可以在当地市级妇幼保健院化验筛查苯丙酮尿症和甲状腺功能低下意见建议:甲状腺功能低下和苯丙酮尿症,这两种病

回复医生:刘树庆

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苯丙酮尿症症状有哪些

提问时间:2016-03-10 19:11:50

性别:男年龄:26标签: 苯丙酮尿症 毛发

  诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。   1、低苯丙氨酸饮食   2、BH4、5--羟色胺和L--DOPA   主要用于BH4缺乏型PKU,除饮食控制外,需给予此类药

回复医生:雷振轩

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苯丙酮尿症是否能喝核桃花生露吗?

提问时间:2014-08-16 13:39:04

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症 花生

病情分析: 你好,苯丙酮尿症饮食治疗的原则是:既要限制饮食中苯丙氨酸摄入量,又要给予足量的生长发育所需要的营养物质。饮食治疗如果在出生后5个月才开始,则大部分患儿有智力低下;4~5岁时才开始饮食治疗,则只

回复医生:赵盼

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性别:男年龄:27标签: 遗传疾病 苯丙酮尿症

PKU每年治疗费用至少两万吧 治疗到青春期可以治愈的,现在医疗条件那么好,宝妈大可以放心,好好照顾宝宝就行了,找家好点的医院。祝宝宝健康。

回复医生:姜项禹

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苯丙酮尿症的症状有哪些

提问时间:2015-06-22 15:05:38

性别:女年龄:5个月标签: 苯丙酮尿症

病情分析: PKU患儿出生时大多表现正常,新生儿期无明显特殊的临床症状。未经治疗的患儿3~4个月后逐渐表现出智力、运动发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,全身和尿液有特殊鼠臭味,常有 湿疹 。 随着年龄增长,患儿

回复医生:

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性别:男年龄:24标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 你好,这说明你的宝宝患有苯丙酮尿症的,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法意见建议:开始治疗时特殊饮食治疗愈小,效果愈好。你还是遵照医生的建议给宝宝用药吧。。

回复医生:王怀良

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苯丙酮尿症治疗方法有哪些?

提问时间:2015-01-26 22:40:28

性别:男年龄:2标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,为常染色体隐性遗传,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷,苯丙氨酸不能转化为酪氨酸。

回复医生:吴丽萍

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