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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

先天性苯丙酮尿症还能治好吗?

提问时间:2015-02-03 20:55:04

性别:男年龄:30标签: 苯丙酮尿症

指导意见:您好,考虑积极治疗可以控制住的,这个必须治疗,如果是积极治疗坚持治疗,考虑不会影响孩子的生长发育的,尤其是神经系统的发育,建议吃低苯丙氨酸奶粉就可以的

回复医生:田存肖

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性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 不能,苯丙酮尿症,是一种可遗传的氨基酸代谢缺陷,患者肝脏中缺乏苯丙氨酸羟化酶,使得食物中的苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,结果导致大脑内苯丙氨酸聚集,经转氨酶的作用转化为苯丙酮酸,从而影响患者的

回复医生:孟庆瑞

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苯丙酮尿症症状的表现

提问时间:2014-12-25 20:15:27

性别:男年龄:32标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙氨酸是人体生长和代谢所必需的氨基酸,食入体内的苯丙氨酸一部分用于蛋白质的合成,一部分通过苯丙氨酸羟化酶作用转变为酪氨酸,发挥功能。

回复医生:刘心语

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苯丙酮尿症,高.0.62可以治愈吗

提问时间:2015-01-27 09:11:56

性别:男年龄:40标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 血苯丙氨酸超过120mmol/L,就说明是阳性,但是也不是确定的,还需要具体来看,目前孩子有什么症状,建议做尿液蝶呤谱分析,血红细胞二氢生物喋啶还原酶活性测定 等来综合确诊。

回复医生:张红

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筛查结果PA126、88属于苯丙酮尿症吗?

提问时间:2015-02-03 09:41:43

性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 您好!由于苯丙酮尿症(PKU)首先表现为血中苯丙氨酸浓度的升高,所以检测血中苯丙氨酸浓度是诊断PKU的首选方法,一般血苯丙氨酸超过120mmol/L,判断为阳性,再做进一步诊断,若能够同时检测血酪氨酸浓

回复医生:亓红菲

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙

回复医生:

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苯丙酮尿症确诊是什么病该怎么治

提问时间:2016-03-23 05:21:37

性别:男年龄:37标签: 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿

回复医生:孟泰然

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性别:男年龄:0标签: 苯丙酮尿症

病情分析: 苯丙酮尿症主要是尿液或者血液检查里含有很多苯丙酮酸,你所说的PA 值并不是只代表该种意思。

回复医生:张红

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苯丙酮尿症确诊需要什么指标

提问时间:2016-03-22 14:54:30

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

建议治疗的同时,还可以坚持运动进行辅助治疗.,适当运动可以达到养筋健骨, 意见建议:舒筋活络,血脉通畅,健肾强身之效,增强自身抵抗力.

回复医生:汤忆翠

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苯丙酮尿症的症状是什么?

提问时间:2016-03-22 05:44:30

性别:男年龄:32标签: 苯丙酮尿症

你好,苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,它是一种先天代谢性疾病,为常染色体隐性遗传。其临床表现主要是智力发育缓慢,

回复医生:雷振轩

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