苯丙酮尿症_相关问题_寻医问药网

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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病，在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症问答

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苯丙酮尿症儿童可以吃安宫牛黄丸吗？

提问时间：2014-02-10 19:46:34

性别：男年龄：4标签：苯丙酮尿症安宫牛黄丸

指导意见：您好，这种情况是不可以盲目给孩子乱吃药物的，建议遵医嘱正确治疗！

回复医生：史书利

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我家孩子，刚24天医院打来电话说苯丙酮尿症值是5点几怎...

提问时间：2014-02-10 13:08:28

性别：女年龄：1岁标签：

问题分析：这个数值时不正常但是也不需要接受治疗只是需要定期按照医生的要求接受血液检测！意见建议：建议早点就医,这样有助于对你的疾病有个明确的诊断, 并且,因为个体差异不同诊疗也不同，根据您提供的情况，

回复医生：孔凡刚

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我家孩子，刚24天医院打来电话说苯丙酮尿症值是5点几证...

提问时间：2015-06-10 15:10:22

性别：女年龄：1岁标签：苯丙酮尿症

问题分析：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，由于体内苯丙氨酸代谢异常引起的。苯丙酮尿症是一种可以治疗的遗传代谢病，早期治疗效果较好。并且可以通过新生儿疾病筛查，做到发病前诊断，及时治疗，预防发病。意见建议

回复医生：王东昌

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属于典型的苯丙酮尿症患者，从小未曾治疗过，希望寻求...

提问时间：2015-06-10 08:32:58

性别：女年龄：20岁标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出. 指导意见：　诊断一旦明确,应尽早给予积极治

回复医生：曹丽静

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有新生儿验错得苯丙酮尿症的吗？

提问时间：2015-06-15 15:24:39

性别：女年龄：0标签：苯丙酮尿症

指导意见：你好，你说的情况是不能出现检验错误的，建议你早期到医院给于检查，确诊后可以给于对症治疗的，

回复医生：马国妹

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pku苯丙酮尿症1个月婴儿能看出来吗

提问时间：2015-06-10 16:23:11

性别：女年龄：46天标签：苯丙酮尿症婴儿保健

问题分析：你好！苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种，由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷从而引起苯丙氨酸代谢障碍所致，引起中枢神经系统的损伤。是可治疗的，及早治疗可使患儿免遭智力损伤，像正常

回复医生：马璐

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出生20天左右的婴儿一直母乳喂养，大便为什么臭？苯丙酮尿症...

提问时间：2014-02-07 15:23:20

性别：男年龄：1标签：婴儿保健母乳喂养

问题分析：你好。宝宝粪便很臭，提示宝宝不消化了。母乳喂养的宝宝，妈妈需要调整饮食。减少高蛋白食物，高糖食物，油脂性食物，喝汤撇掉浮油等，这样宝宝大便情况会改善。意见建议：建议妈妈给宝宝喂妈咪爱两三天

回复医生：尚建迎

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