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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症是如何遗传的

提问时间:2015-06-07 07:27:24

性别:女年龄:26标签: 苯丙酮尿症 怀孕

指导意见:根据病情:患儿咨询苯丙酮尿症处理:此病为遗传代谢病是氨基酸代谢异常引起为常染色体隐形遗传病你老公很有可能是携带者如果你是携带者的话你孩子会得这个病。

回复医生:孙健伟

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苯丙酮尿症能不能治愈几率有多少?

提问时间:2015-06-07 05:26:29

性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好;苯丙酮尿症是一种常见染色体隐性遗传性疾病患儿体内缺乏一种特定酶不能正常代谢苯丙氨酸使苯丙氨酸及其他代谢产物在体内蓄积引起脑萎缩和智力低下.如果患儿在出生一个月内及时得到治疗减轻脑损伤基

回复医生:谷魁广

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苯丙酮尿症患儿三个月大了

提问时间:2015-06-07 05:26:21

性别:女年龄:1标签: 苯丙酮尿症 喂奶

指导意见:苯丙酮尿症是遗传性代谢病是体内某种酶的缺乏导致的苯丙氨酸增高苯丙氨酸是一种氨基酸体内含量过高的话会造成脑损伤随着年龄增长严重影响智力发育还会造成其他严重的症状比如癫痫、畸形等影响小孩的正常

回复医生:孙健伟

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轻度苯丙酮尿症孩子该如何喂养?

提问时间:2015-06-07 05:26:08

性别:女年龄:28标签: 月经 苯丙酮尿症

指导意见:你好;这苯丙酮尿症是遗传性疾病诊断一旦明确应尽早给予积极治疗主要是饮食疗法积极补充氨基酸类食物

回复医生:谷魁广

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患苯丙酮尿症孩子能治愈吗?

提问时间:2015-06-07 07:53:46

性别:男年龄:30标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好;男4岁患苯丙酮尿症想知道有没有最新的治疗方法您好苯丙酮尿症是少数可治行遗传性疾病各种症状经过饮食控制治疗后可以逆转但各种智能发育落后很难逆转.目前还没有特别的疗法主要还是以饮食控制为主.

回复医生:谷魁广

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苯丙酮尿症能彻底治疗好吗

提问时间:2015-06-07 05:25:57

性别:女年龄:7标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

指导意见:苯丙酮尿症是先天代谢性疾病的一种,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致引起中枢神经系统的损伤,主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1.22mmol

回复医生:苏彦霖

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性别:男年龄:1标签: 苯丙酮尿症

指导意见:主要采取低苯丙氨酸饮食治疗严格控制饮食中苯丙氨酸的摄入量使PKU孩子血苯丙氨酸浓度保持在理想的范围注意补充各种维生素、矿物质(尤其是铁)及微量元素勤换尿布保持皮肤干燥、完整在皮肤皱褶处尤其是腋

回复医生:孙健伟

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成人会发苯丙酮尿症吗?

提问时间:2015-06-07 05:38:29

性别:男年龄:27标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症 是先天代谢性疾病的一种, 由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺陷从而引起苯丙氨酸(PA)代谢障碍所致,引起中枢神经系统的损伤。神经系统异常体征不多见,可有脑小畸形,肌

回复医生:李贤

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能治好苯丙酮尿症吗?

提问时间:2015-06-07 05:38:08

性别:女年龄:4标签: 苯丙酮尿症 走路

指导意见:您好,现在治疗已经晚了应该早期诊断早期治疗。一般在新生儿期做筛查早期诊断饮食控制可以的不会出现神经系统的问题,现在已经错过最佳治疗时机了考虑治愈不可能了。建议去大医院检查看看。

回复医生:苏彦霖

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性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症 发烧

问题分析:一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的意见建议:你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注意

回复医生:张淑丽

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