有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：女年龄：32岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：PKU筛查如果比正常值高，进一步查血确诊，及早确诊、治疗，可以避免脑损伤
回复医生：刘业娟
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性别：男年龄：3岁标签： 抽搐
问题分析：一般的情况引起抽搐的原因是很多的发烧缺钙癫痫等都是可以引起这样的情况的意见建议：你说的这种情况如果是有发烧的情况应该是发烧引起的这种情况建议你注意适当的进行对症的治疗就行了另外就是还应注意
回复医生：易国良
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性别：男年龄：17岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好 该病在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。意见建议：尽早发现苯丙酮尿症携带者和普及三氯化铁尿布，使已致病婴儿及早发现、及早治疗
回复医生：薛哲
性别：女年龄：22岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。主要表现为智力低下，毛发色淡而呈棕色、可能出现反复抽搐。意见建议：你好，苯丙酮尿症患者要少吃含苯丙氨
回复医生：刘佳
性别：男年龄：6岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸，大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸，随尿排出而患病，儿童患者可出现先天性痴呆，苯丙氨酸（PA）是人体必需的氨基酸之一。治疗方案 诊断一旦明确，应尽早
回复医生：史秀磊
性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症 血液检查
指导意见：苯丙酮尿症为遗传性疾病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出,主要表现为智能低下,惊厥发作和色素减少. 正常人血中苯丙氨酸浓度
回复医生：张可娜
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性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症 奶粉
指导意见：你好，建议继续吃， 苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及 其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊 厥发作
回复医生：王志新
性别：女年龄：32月标签： 苯丙酮尿症 癫痫
问题分析：你好。根据你所描述的情况，初步考虑孩子患有苯丙酮尿症。意见建议：苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，是不能通过药物治愈的。只能通过减少从食物中摄取苯丙氨酸的方法，使体内苯丙氨酸浓度控制在合适的水平。
回复医生：刘琦
性别：女年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好，苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢疾病.由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表现为智能低下惊厥发作和色素减少, 当
回复医生：袁多有
问题分析：你好，当苯丙氨酸含量＞4mg/dl,亦即两倍于正常参考值时,便应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸.通常,患儿血浆苯丙氨酸可高达20mg/dl以上.3.5这个数值一般情况下是不用复查的．意见建议：此病治疗上
回复医生：李云华
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
