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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

性别:男年龄:14岁标签: 婴儿保健 苯丙酮尿症

病例分析:不是甲低,苯丙酮尿症同时存在吧?这种机率很低。因为发现的较早,早期及时治疗的话大部分预后较好。甲低有部分不需要终身治疗,苯丙酮尿症大部分需要终身特殊饮食。费用不是很高。意见建议:1.进一步明确

回复医生:牛国辉

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苯丙酮尿症能吃益生菌吗

提问时间:2014-08-04 10:59:39

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:可以,先少量.你好,苯丙酮尿症尽量吃低苯丙氨酸的奶粉,少吃母乳

回复医生:李国顺

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性别:男年龄:26标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮 尿症(phenylketonurics;PKU)是一种常见的氨基酸代谢病是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷 使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出.临床主要表 现为智能低下惊

回复医生:易国良

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性别:男年龄:3岁标签: 苯丙酮尿症 苯丙氨酸

指导意见:你好根据你的情况一般的在饮食上有i该病的的针对性的食物 不能随便的进行饮食 同时注意要积极的进行消炎只能是对症的治疗

回复医生:李银利

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性别:男年龄:32岁标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。治疗方案   意见建议:诊断一

回复医生:范增军

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性别:女年龄:30岁标签: 怀孕 怀孕

指导意见:你好,苯丙酮尿症是常染色体病变,出生时可无症状,3-6月逐渐出现症状,引起智力落后,所以越早检查越好,新生儿出生3天采足跟血就可诊断,一般地区妇幼保健院就可检查。

回复医生:李国顺

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性别:女年龄:30岁标签: 怀孕 胎儿

问题分析:可以做产前诊断。先做您第一个孩子的苯丙酮尿症的基因诊断,只要找到基因突变就可以做产前诊断。孕10周即可做经腹绒毛穿刺。意见建议:苯丙酮尿症检查一般是孩子出生后72小时采足跟血

回复医生:王庆文

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性别:男年龄:2岁标签:

病情分析: 苯丙酮尿症由于缺乏苯丙氨酸羟化酶不能生成酪氨酸,大量苯丙氨酸脱氨后生成苯丙酮酸,随尿排出而患病,儿童患者可出现先天性痴呆,苯丙氨酸(PA)是人体必需的氨基酸之一。意见建议:治疗方案诊断一旦明

回复医生:付晓丽

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苯丙酮尿症可不可以吃香蕉

提问时间:2014-08-01 14:35:26

性别:女年龄:5标签: 苯丙酮尿症 香蕉

问题分析:苯丙酮尿症不宜多吃香蕉意见建议:可以少量食用香蕉,苯丙酮尿症饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0.24~0.6mmol/L,患儿可以在低苯丙氨酸食品喂养的基础上,辅以母乳和牛奶。每100毫升母乳含苯丙氨

回复医生:杨少敏

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