有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1月标签： 苯丙酮尿症
问题分析：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出意见建议：主要用于BH4缺乏型PKU，
回复医生：姜丽楠
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性别：女年龄：28岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。正常人苯丙氨酸浓度为0.06～0.18mmol/L。意见建议：此病应尽
回复医生：李艳梅
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性别：男年龄：0标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的，需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。
回复医生：张纪阳
性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症 奶粉
病情分析： 苯丙酮尿症，是一种代谢性遗传性疾病。由于苯丙氨酸代谢途径中的酶的丢失或缺陷，苯丙酮尿症患儿不能完全代谢苯丙氨酸蛋白，而该蛋白几乎在所有食物中都存在。如果不加治疗，苯丙氨酸就会堆积在患病新生
回复医生：卫晓连
性别：男年龄：32岁标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好，一般小宝宝出生后是要采集足跟血来进行苯丙酮尿症筛查的，如果存在苯丙酮尿症而没有给予相应的治疗一般在1岁内就会出症状。意见建议：建议：苯丙酮尿症的症状主要是智力低下、语言活动发育明显落后
回复医生：张云朝
性别：男年龄：30天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：你好 苯丙酮尿症的症状和体征除智能低下外大部分是可逆的。当PA浓度控制后症状可以消失，癫痫可以控制，脑电图异常可以恢复，毛发色素可以加深，身体气味可以消失。意见建议：治疗目的在于减少体液中苯丙
回复医生：刘万里
性别：女年龄：1月标签： 苯丙酮尿症
指导意见：你好！根据你的检查结果，应该采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸确诊，也可以口服苯丙氨酸100mg/kg,1-4小时后查血中苯丙氨酸,如苯丙氨酸含量增高,而酪氨酸含量降低一般就可以确诊。单一的苯丙酮一般不能
回复医生：卢佳佳
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性别：女年龄：24天标签： 苯丙酮尿症
问题分析：您好，本病是儿童常见的一种疾病，主要是由于苯丙氨酸障碍不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出所导致的一种疾病，可以影响儿童发育及智力的情况。需要结合实验室检测来综合
回复医生：张守伟
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是[详细]
牙列稀疏有四种类型：一是牙体形态小[详细]
步态异常可因运动或感觉障碍引起，其[详细]
病情分析： 最好不要让宝宝看电视，现在的电视辐射太强，而且本身灯光强..... [详细]
病情分析： 性生活时间短属于早泄，早泄原因很多的，如：手淫，包皮手术..... [详细]
