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苯丙酮尿症

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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。本病遗传方式为常染色体隐性遗传,临床表现不均查看详细

苯丙酮尿症小孩能喝高钙奶不能

提问时间:2015-06-20 07:12:33

性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。高钙奶粉是不可以喝的。

回复医生:宋昌杰

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性别:女年龄:46天标签: 母乳喂养 苯丙氨酸

病例分析:目前的黄疸值不需要用药。筛查结果只能做参考,还是要等确诊实验的结果。意见建议:停用茵栀黄

回复医生:葛佳

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-09-18 14:06:24

性别:女年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:您好,诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好。建议低苯丙氨酸饮食,避免近亲结婚。意见建议:开展新生儿筛查,以早期发现,尽早治疗。对有本病族史孕妇,必

回复医生:刘红

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性别:女年龄:35岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:患有新生儿苯丙酮尿症的新生儿出生时表现正常,部分患儿可能出现喂养困难,呕吐易激惹等非特异性症状。未经治疗的患儿3-4个月后逐渐表现出智力、运动、发育落后,头发由黑变黄,皮肤白,意见建议:新生儿

回复医生:郭庆娟

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性别:女年龄:4月标签: 苯丙酮尿症 不长肉

问题分析:苯丙酮尿症(PKU)是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸(PA)代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出意见建议:主要用于BH4缺乏型PKU,

回复医生:姜丽楠

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苯丙酮尿症现在能治愈吗、

提问时间:2014-09-12 13:58:29

性别:男年龄:22天岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见。意见建议:该病目前不能治愈,只能通过控制饮食中苯丙氨酸的摄入来

回复医生:曹波

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pku苯丙酮尿症特食

提问时间:2015-06-20 10:08:14

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙桐尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中较为常见的一种,因患儿尿 液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。患者出生时正常,通常在3-6个月时始出现症状,主要采用低苯丙氨酸奶方

回复医生:陈华方

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苯丙酮尿症

提问时间:2014-09-11 19:05:00

性别:女年龄:4月标签: 苯丙酮尿症 奶粉

问题分析:你好,苯丙酮尿症属于基因病,是由于苯丙氨酸代谢过程中的一种酶缺乏导致苯丙氨酸代谢异常意见建议:建议尽早积极治疗,主要是进行低苯丙氨酸饮食治疗,饮食治疗至少要到青春期,否则会影响孩子的智力

回复医生:郭龙

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性别:女年龄:0标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的,可能是基因突变导致的,需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物,以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。

回复医生:王伟

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性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病,为常染色体隐性遗传。主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液鼠臭味。意见建议:如果治疗及时,可以没有什么危害,如果治疗不及时,会影

回复医生:赵元元

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