有问必答 > 儿科 > 苯丙酮尿症
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性别：男年龄：1岁标签： 苯丙酮尿症
指导意见：苯丙酮尿是一种常染色体隐性遗传疾病 正常值2.8 ，建议你注意现在基本上是正常的，不需要进行治疗，注意定期的复查就好。
回复医生：李银利
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性别：男年龄：31岁标签： 苯丙酮尿症 酪氨酸
问题分析：你好，根据你描述的情况考虑应该是孩子目前进行了先天性代谢类疾病苯丙酮尿症的临床筛查的情况，考虑此类疾病应该是由于一种苯丙氨酸代谢途径中的羟化酶缺陷引起的代谢异常类疾病，其合成酪氨酸过程中出
回复医生：林卫忱
性别：男年龄：31岁标签： 苯丙氨酸 酪氨酸
问题分析：你好!你孩子的病如果是苯丙酮尿症,一定要重视起来,这种病是体内先天性缺少一种酶,意见建议：而该物质对神经系统发育至关重要,如果从新生儿起就补充这种酶就可以避免神经系统发育不全,等神经系统发育完全
回复医生：刘业娟
性别：女年龄：0标签： 苯丙酮尿症
指导意见：孩子的情况应该是的，苯丙酮尿症的孩子是由于遗传性的酶缺乏所导致的，需要吃低苯丙氨酸或者不含苯丙氨酸的食物，以免因为高苯丙酮酸导致的不可逆的脑损伤导致智障等情况的发生等。
回复医生：张纪阳
指导意见：你好 这个情况不一定的可以观察孩子的症状是不是正常的。再治疗的这种情况是需要根据病情在当地医生的指导下用药的，建议你最好是遵医嘱。
回复医生：李庆峰
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性别：男年龄：1个月岁标签： 甲状腺功能低下 促甲状腺激素
问题分析：你好，根据你给的结果和你给正常值，都在正常值的范围内，不知道根据什么结果判断这两个疾病。意见建议：甲状腺低下TSH应高出正常，苯丙酮尿症血浆中的苯丙酮高于正常。建议去医院进一步确诊，尽早治疗，
回复医生：裴惠临
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