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酮尿

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听说苯丙酮尿症是遗传性的,化验

提问时间:2015-11-04 12:09:15

性别:女年龄:28天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症属于遗传性代谢病,主要是体内的苯丙氨酸增高引起的。尿液检查苯丙氨酸也是很高的。较大儿童可以通过尿液检查协助诊断的。意见建议:患苯丙酮尿症后,出现临床症状的早晚,是有个体差异的。去

回复医生:施巧玲

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听说苯丙酮尿症是遗传性的,如果

提问时间:2015-11-04 11:42:33

性别:女年龄:28天标签: 苯丙酮尿症 胎儿

问题分析:你好,据您所述,苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传的,顾名思义,就是父母没有发病,有可能下代或是下下代发病的,主要是由于苯丙氨酸酶的缺陷导致。意见建议:1.一般宝宝出生后唱过会检查苯丙酮尿症及

回复医生:秦建荣

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医生,你好,我想请问能够引起宝

提问时间:2015-11-03 22:32:10

性别:男年龄:1岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,主要是苯丙酮尿症的宝宝的尿液有鼠尿味,你可以做做尿的检查。平时让宝宝多喝水。注意清淡饮食!

回复医生:范健健

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父母都很健康,生一个带苯丙酮尿

提问时间:2015-10-22 16:06:41

性别:女年龄:32天标签:

指导意见:本病属常染色体隐形遗传病,其发病率随种族而异,美国约为1/15000,日本1/80000,我国1/11680。问这没任何意义。这个病可以治的。

回复医生:许洪义

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父母都很健康,为什么会生一个苯

提问时间:2015-10-22 15:37:35

性别:女年龄:33天标签:

问题分析:你好,苯丙酮尿症是先天代谢性疾病,由于染色体基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺陷引起的,意见建议:所以父母双方身体好那是正常的,他不是遗传疾病,是染色体变异引起的。

回复医生:赵慧霞

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我二胎是苯丙酮尿症,现在怀孕三

提问时间:2015-10-22 09:52:22

性别:男年龄:29岁标签:

问题分析:北京八一儿童医院在这方面比较的权威,很有名气意见建议:天津和北京离得也不是很远,可以考虑哦,要看就一步到位,去个权威一点的

回复医生:王海娟

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性别:女年龄:14岁标签:

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询儿童最低下的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。意见建议:儿童智力低下,可能和疾病有关系。如果是脑内有有害身体的堆积,导致神经系统受到损伤,治疗的话很困难。该疾

回复医生:张顺

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性别:女年龄:13岁标签:

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸,导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较

回复医生:董福君

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足跟血化验后,患本丙酮尿症可以

提问时间:2015-10-17 20:51:55

性别:男年龄:31天标签:

问题分析:你好 足跟血遗传病筛查发现以上遗传疾病基本可以确定的,意见建议:如果不放心可以去上一级医院进一步检查和确定的。

回复医生:卢立美

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初次筛查足跟血,检验本丙酮尿症

提问时间:2015-10-17 13:27:55

性别:男年龄:1月标签:

问题分析:苯丙酮尿症是一种严重的常染色体隐性遗传性氨基酸代谢病,我国发病率约1/16500。意见建议:该病主要是由于新生儿体内苯丙氨酸羟化酶缺乏,食用蛋白质食物而加重病情,所以在出生后及时发现,禁食荤食、肉

回复医生:王涛

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