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酮尿

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出生时好像没有头发,现在头发慢

提问时间:2016-01-06 19:42:43

性别:女年龄:4岁标签: 苯丙酮尿症 白化病

问题分析:你好,根据你的描述,需要咨询宝宝白化病确诊的问题。网络存在局限,希望能够帮到你。白化病虽然属于染色体疾病,但是主要的症状比较明显。白化病儿童,体内黑色素缺失,不会有黑头发,尤其瞳孔同样缺乏

回复医生:张顺

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苯丙酮尿值1.85,,我家宝宝

提问时间:2016-01-06 11:11:04

性别:男年龄:24天标签:

指导意见:你好, 苯丙酮尿值正常一般应该是在0.06—0.18mmol/L(1—3mg/dl)之间,你说的是哪个单位值,是mmol/L,还是mg/dl

回复医生:张燕峰

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性别:男年龄:27岁标签:

指导意见:你好,不知道你家孩子第一次是多少的值。一般这个值是正常的。因为只要在二以内是正常的。

回复医生:王正芬

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性别:女年龄:17岁标签: 苯丙酮尿症

指导意见:你好,苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,是苯丙氨酸代谢异常引起的。小便有鼠尿味。不控制苯丙氨酸摄入量宝宝多数长大为〃脑瘫

回复医生:杨士承

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你好我的宝宝前天被通知疑似苯丙

提问时间:2016-01-03 17:33:55

性别:女年龄:22天标签: 苯丙酮尿症 遗传病

问题分析:你好,苯丙酮尿症是一般生后三天进食情况下采足跟血检查筛查,根据结果判断的。本病是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病,在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较

回复医生:杨士承

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苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。为

提问时间:2016-01-01 08:20:56

性别:男年龄:44天标签: 苯丙酮尿症

指导意见:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病 其遗传方式为常染色体隐性遗传。正常情况下2天左右就可以出来结果。

回复医生:张燕峰

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新生儿被查出苯丙酮尿症怎么办?

提问时间:2015-12-31 15:37:00

性别:男年龄:43天标签: 苯丙酮尿症

问题分析:苯丙酮尿症是一种遗传代谢病。患儿出生时都正常,通常在3-6个月后出现症状,1岁时明显,以智能发育落后、毛发、皮肤和虹膜色泽变浅为主要表现。尿和汗液有鼠尿臭味。意见建议:该病一旦确诊,应立即给予

回复医生:于吉聪

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你知道吗?

苯酸酮尿症的症状

苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育方面、神经精神方面、皮肤毛发方面等[详细]

苯丙酮尿病的治疗

对于苯丙酮尿症,在出现症状后要及时到医院,在医生的指导下改善饮食结[详细]

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