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性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症 孕前检查
指导意见:苯丙酮尿症属于遗传代谢病,孕前检查可以去大内科或遗传病科的。或者去当地孕检中心咨询下是否能检查。
回复医生:王志新
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性别:男年龄:28岁标签: 苯丙酮尿症
指导意见:苯丙酮尿症属于五种新生儿筛查的疾病之一,这种疾病国家提供免费的低苯丙氨酸奶粉,期间一定要定期的复查苯丙氨酸的数值,根据这个数值调整治疗方案。
回复医生:曲朋安
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性别:女年龄:55天标签: 苯丙酮尿症
注意低笨丙氨酸饮食,应尽早给予积极治疗,主要是这饮食疗法。开始治疗的年龄愈小,效果愈好,服用BH4、5-羟色胺和L-DOPA等药物,主要用于BH4缺乏型PKU,血苯丙氨酸持续高于1.22mmol/L(20mg/dl)的患者
回复医生:程志勇
性别:女年龄:2月标签: 苯丙酮尿症
问题分析:正常人苯丙氨酸浓度为0.06~0.18mmol/L(1~3mg/dl),当苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl)即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。意见建议:你家宝宝苯丙酮尿症指数2.3,没
回复医生:王霜霜
性别:男年龄:1月标签: 苯丙氨酸 丙氨酸
指导意见:你好!根据你的主诉,当苯丙氨酸含量大于4mg /dl 时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸,正常人苯丙氨酸浓度为1-3mg /dl。
回复医生:祁礼
性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症 多尿
问题分析:你好,临床上正常人苯丙氨酸浓度1-3mg/dl,新生儿生后可有暂时性高苯丙氨酸血症,与酶的活性有关,可逐渐恢复正常。早起临床表现有头发黄,皮肤白等,但这些是非特异性的。意见建议:建议做苯丙酮尿症(
回复医生:董福君
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性别:男年龄:1月标签: 苯丙酮尿症
问题分析:正常人苯丙氨酸浓度为1~3mg/dl,你家宝宝苯丙酮尿症值是3.37,略高于正常。意见建议:指导建议:临床上当苯丙氨酸含量>4mg/dl,即两倍于正常参考值时,应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸。你宝宝
性别:女年龄:0.1岁标签: 丙氨酸 染色体核型分析
指导意见:你好这种情况要以染色体检查为标准。单纯的丙氨酸值轻微的增高,不一定有太大的意义。目前这种情况基本上可以排除苯丙酮尿症。
回复医生:闫鹏辉
苯丙酮尿症的临床症状包括生长发育方面、神经精神方面、皮肤毛发方面等[详细]
对于苯丙酮尿症,在出现症状后要及时到医院,在医生的指导下改善饮食结[详细]
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺[详细]
病情分析: 最好不要让宝宝看电视,现在的电视辐射太强,而且本身灯光强..... [详细]
病情分析: 性生活时间短属于早泄,早泄原因很多的,如:手淫,包皮手术..... [详细]