有问必答 > 内科 > 遗传病
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性别：男年龄：15天标签：
您好，，，这个疾病叫‘苯丙酮尿症’，多数是基因突变引起的。根据您的描述考虑是足跟血检查结果，建议抽血复查。
回复医生：常绍鸿
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性别：女年龄：45岁标签：
指导意见：你好，出现手指变形，没有疼痛感，天生就是这样，可能需要进行手术处理才能解决！
回复医生：李连平
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性别：女年龄：27岁标签： 小脑萎缩 脑萎缩
您好！根据症状描述，建议来医院就诊，进一步明确诊断。。建议采用神经生长因子、胞磷胆碱钠等西药和中药辨证治疗，配合针灸、理疗、康复训练等方法治疗。
回复医生：何华
性别：女年龄：29岁标签： 怀孕 18三体综合症
问题分析：你好，临界的话只是有一定的参考意义，再者说现在一个医院的检查只能参考了意见建议：担心的话就再去省级以上的医院生殖中心再检查一下，再找专家会会诊，再考虑如何的治疗了
回复医生：连运福
性别：男年龄：标签： 遗传病史 角膜检查
指导意见：首先，对于这种情况建议患者一定要保持良好的用眼习惯，平时不要长时间看手机和电脑，每天都向远处眺望，坚持做眼保健操
回复医生：李云华
性别：女年龄：标签： 怀孕 怀孕
指导意见：你好，从你的情况看，如果有家族性遗传病，可以通过DNA检测出是否存在遗传病的。建议尽早去医院做这方面的检查。
回复医生：刘筠
性别：男年龄：22岁标签： 色素沉着 肠套叠
指导意见：一般黑斑息肉综合征本身并无特异性症状， 常以反复发作的腹痛、腹胀、便血或皮肤黑斑等原因来就诊，可根据皮肤粘膜色素斑、胃肠道多发息肉及家族史这三大临床特点而得到诊断哦。
回复医生：张建国
性别：女年龄：29岁标签： 早孕 怀孕
问题分析：你好，根据你的描述，在身体健康的情况下，一般情况下不会导致染色体异常的，外界也不会出现异常的。意见建议：建议怀孕后注意做好孕期保健和卫生，注意做好定期产检，正常就不需要担心。
回复医生：秦艳君
性别：男年龄：1月标签： 酮尿
指导意见：通过你的描述，孩子有酮尿要进一步复查，尽快确诊是否有苯丙酮尿症，如果是要尽早治疗的。
回复医生：施巧玲
指导意见：你的情况酮尿，感染性疾病、呕吐、腹泻、脱水等均可起，不是遗传性疾病，去医院儿科就诊，区分不同的病因给予针对性治疗，供参考！
回复医生：陈学良
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