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周0% 月0%性别:男年龄:标签: 腓骨肌萎缩症
性别:男年龄:标签: 腓骨肌萎缩症
本病主要是由于遗传因素引起,CMT1型、CMT2型均为常染色体显性遗传方式,可有散发病例。 ①CMT1A致病基因定位于17p11.2-12,核基因编码周围神经髓鞘蛋白22(PMP22),PMP22基因重复突变导致过度表达,使
回复医生:XYWY Pro 2
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一、临床表现:本病主要分为两型。 1、 I型(脱髓鞘型)是典型的腓骨肌萎缩症。双下肢呈倒立酒瓶状,或称鹤立腿,同时出现足弓高耸、爪形趾、马蹄内翻畸形等,行走时表现特殊的跨越步态。表现肌无力、肌萎缩
回复医生:XYWY Pro 1
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