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糖原贮积病

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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses)查看详细

指导意见:您好小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗迄今无满意治疗由于通常的糖代谢途径正常饮食控制无效洋地黄虽可用于心衰但实际未见有何效应曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道。

回复医生:李其辉

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性别:男年龄:1岁标签: 糖原贮积病

指导意见:你好小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病但因患儿绝大多数为男性故性连锁遗传的可能性尚不能除外。

回复医生:李其辉

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性别:男年龄:3岁标签: 糖原贮积病

指导意见:你好本型是由于分支酶(brancherenzyme)缺陷所致分支酶的编码基因(GBE1)位于3p12根据现有资料分析本病为常染色体隐性遗传病但因患儿绝大多数为男性故性连锁遗传的可能性尚不能除外

回复医生:李其辉

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性别:男年龄:1岁标签: 下奶 发困

指导意见:您好,糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷簿病属常染色体隐性遗传也可散发临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏糖原

回复医生:马国妹

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性别:男年龄:25岁标签: 肌肉拉伤 运动

指导意见:你好饮食治疗是一种对症治疗即防止可导致威胁病人生命的低血糖症发生饮食治疗主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者饮食治疗的原则根据糖原累积病类型和病人情况按时给

回复医生:易国良

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糖原贮积病

提问时间:2014-10-09 13:57:59

性别:男年龄:20岁标签: 糖原贮积病 心肌酶

问题分析:糖原贮积病五型是由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。意见建议:避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预

回复医生:李定刚

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性别:男年龄:25岁标签: 运动 肌肉拉伤

指导意见:你好饮食治疗是一种对症治疗即防止可导致威胁病人生命的低血糖症发生饮食治疗主要用于有肝脏受累、易发生低血糖、酮中毒和乳酸中毒的新生儿和儿童患者饮食治疗的原则根据糖原累积病类型和病人情况按时给

回复医生:杨海英

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性别:男年龄:1岁标签: 气喘 下奶

指导意见:您好糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)又称酸性麦芽糖酶缺陷簿病属常染色体隐性遗传也可散发临床可分婴儿型儿童型和成人型糖原贮积病Ⅱ型(Pompe病)由酸性麦芽糖酶缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、增生、破坏糖原贮

回复医生:许伟杰

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指导意见:您好小儿糖原贮积病Ⅱ型治疗迄今无满意治疗由于通常的糖代谢途径正常饮食控制无效洋地黄虽可用于心衰但实际未见有何效应曾有用白细胞中提取的酶作为替代疗法的报道

回复医生:杜文康

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性别:男年龄:1岁标签: 糖原贮积病

指导意见:你好小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病但因患儿绝大多数为男性故性连锁遗传的可能性尚不能除外

回复医生:杜文康

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