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糖原贮积病

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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝,肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏,使糖原不能正常分解或合成,在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病,又叫糖原病(glycogendisease),糖原代谢病(glycogenoses)查看详细

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做什么检查

提问时间:2023-02-21 04:01:23

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、血液学检查:主要用于明确患儿一般状态,有助于协助本病诊断。多数患儿在低血糖发作时测血糖可见血糖下降,随病情发展出现乳酸升高、转氨酶升高、肌酐和尿素氮升高、血脂升高,剧烈呕吐者可有水电解质离子紊乱,

回复医生:周小凤

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糖原贮积病Ⅴ型的治疗方法有哪些

提问时间:2023-03-13 00:11:51

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅴ型患者目前基因治疗方面尚无明确进展,尚无针对基因和酶替代的治疗,仅可对患者出现的相应症状表现进行长期持续性的治疗,可使用药物进行干预,如使用血管紧张素转换酶抑制剂、丹曲洛林钠,同时还需要

回复医生:潘永源

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小儿糖原贮积病Ⅸ型吃什么食物比较好

提问时间:2023-02-21 07:52:10

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅸ型患儿的饮食需注意增加喂养频率,增加淀粉性食物摄入,避免低血糖发作。以及注意补充蛋白质食物。(1)小儿糖原贮积病Ⅸ型婴幼儿患儿需增加喂养频率,每2~3小时喂养一次,增加淀粉性食物摄入,避

回复医生:周小凤

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糖原贮积病Ⅴ型是什么原因引起的

提问时间:2023-03-13 01:28:36

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅴ型主要是因为基因突变导致,属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要是由于染色体的PYGM基因突变引起,好发于有遗传因素的人群。基因突变:糖原贮积病Ⅴ型患者是由于11号染色体上PYGM基因突变导致肌磷酸化

回复医生:潘永源

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糖原贮积病Ⅰ型要做什么检查

提问时间:2023-03-13 02:54:46

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、血液检査:空腹血糖降低,乳酸升高,血磷可降低,血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸增高,血小板黏附率和聚集功能低下。2、糖耐量试验:因患儿胰岛素分泌不足,糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。3、胰高糖

回复医生:潘永源

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糖原贮积病Ⅴ型会有哪些症状表现

提问时间:2023-03-13 00:05:33

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病ⅴ型的主要症状有运动不耐受和继减现象,伴心率加快和气短,有时部分患者会出现肌痛痉挛和肌红蛋白尿症状,还有可能并发肌萎缩和急性肾功能衰竭等疾病。一、典型症状1、运动不耐受:运动不耐受主要表现为

回复医生:潘永源

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糖原贮积病Ⅴ型吃什么食物比较好

提问时间:2023-03-13 07:08:58

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅴ型患者的饮食护理应保证患者的营养需求,注意营养均衡,使用高碳水化合物饮食,适量蛋白质,增强抗病能力。(1)饮食宜清淡,少食多餐,宜多食用牛奶、鱼肉、豆类、鸡蛋等富含蛋白质的食物。(2)多吃

回复医生:潘永源

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糖原贮积病Ⅱ型是什么原因引起的

提问时间:2023-03-13 04:44:22

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

糖原贮积病Ⅱ型主要是因为染色体上基因突变导致,是属于一种常染色体隐性遗传疾病,主要病因是GAA基因突变所致,好发于有遗传因素的人群。基因突变:糖原贮积病Ⅱ型主要是因为位于17q23染色体上编码酸性α-葡糖苷

回复医生:潘永源

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小儿糖原贮积病Ⅳ型要做什么检查

提问时间:2023-02-21 02:01:12

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

1、生化检查:血清转氨酶明显增高,提示患者肝功能有损害,可辅助诊断。2、血氨测定:可提前判断患者肝功能,血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。3、腹部B超:常规做B超检查,一般可见肝脏增大、脾脏增大。4、酶学检

回复医生:周小凤

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小儿糖原贮积病Ⅳ型是什么原因引起的

提问时间:2023-02-21 06:55:34

性别:男年龄:标签: 糖原贮积病

小儿糖原贮积病Ⅳ型的病因较为明确,主要是常染色体隐性遗传,导致体内分支酶缺乏,造成的糖原合成障碍疾病,在肝脏组织中出现大量异常糖原堆积。好发于有糖原贮积病Ⅳ型家族史的儿童、父母亲为近亲结婚者,其诱发

回复医生:周小凤

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