一般来说，唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。
唐氏筛查是一种检查方法，主要是为了确定孕妇是否存在畸形。检查的结果会更加细致，特别是在唐氏筛查神经管畸形方面。唐氏筛查神经管缺陷是指胎儿有无脑儿、脑积水、脊椎裂等疾病的危险。因此，唐氏筛查发现有神经管畸形，可以先不做DNA检测，也不做羊水穿刺，等四维检查的时候，再做详细的检查。
神经管缺陷会出现脊柱裂，是最常见的，因为脊柱骨骼发育不完全，所以就会导致脊柱骨保护的脊髓突出。会出现腿部无力或者是瘫痪，腿部变形，大小便失禁，有时还会出现脑积水。
唐氏筛查主要筛查的是胎儿染色体的异常和胎儿神经管缺陷，如果出现胎儿开放性神经管缺陷的高风险，提示胎儿有可能会出现神经管的一些缺陷，比如像胎儿的脊柱裂、胎儿的无脑儿、胎儿的基膜膨出，这些都是胎儿中枢神经系统发育异常的一些表现。
唐氏筛查高风险，说明胎儿患有唐氏综合征的概率性相对比较大，需要考虑去上一级医院进一步做无创DNA或者羊水穿刺检查明确诊断，再考虑针对性的对症处理。唐筛检查是初步的筛选，特异性并不是太强，准确率在68%-76%之间，存在一定的个体差异。
神经管缺陷又叫神经管畸形，胎儿的神经系统在胚胎第15-17天开始发育，到胚胎22天左右，神经褶的两侧开始相互靠拢形成管道，称为神经管，前端为神经管前孔，尾端为神经管后孔，在胚胎24-26天的时候，前后孔相继关闭。
孕妇怀孕期间胎儿神经管缺陷孕妇的症状是神经管缺陷胎儿由于不能吞咽羊水，同时脑脊膜暴露于羊水中，渗出液增多，准妈妈可出现羊水过多，神经管缺陷是由于孕妇早孕期叶酸缺乏而引起的胎儿畸形，神经管缺陷是由于孕妇早孕期叶酸缺乏而引起的胎儿畸形，包括无脑儿，脑膨出，脑脊膜膨出，脊柱裂，唇裂，腭裂等。
