我老婆怀孕20周,18周在南方医院我们都做了地贫基因筛查,我老婆两次筛查都没有发现地贫基因,我的筛查结果是IVS-2-654携带者,随后作了羊水穿刺,结果羊水DNA是IVS-2-654携带,和我一样,报告显示不应孩子今后生存。问题是我们第一个孩子是中度接近重度地贫(出生4个月贫血HGB51,1岁2个月HBF38.6)因医疗水平的限制,开始一直当溶血性贫血治疗。如果我们夫妇只有一方携带地贫基因,那么第一个孩子实在解释不通,这个我们能生吗,真是心急如焚。恳请大夫帮帮我!
如果我们夫妇只有一方携带地贫基因,那么第一个孩子实在解释不通,这个我们能生吗,真是心急如焚。恳请大夫帮帮我!
地贫基因就是地中海贫血基因,地中海贫血是广西广东一带一个常见的遗传性的溶血性疾病。轻型的地中海贫血,不影响成长和发育,也不影响生活,但是仍然有遗传倾向。中间型地中海贫血刚出生时症状较轻,随着长大开始表现为贫血,有可能需要输血治疗,输血多时铁蛋白还会升高,需要祛铁治疗。重型地贫患儿就更严重,往往长不大就夭折了。
地贫基因检测并不是一定要做的产检,地贫基因监测可以通过抽血查染色体的方法检测,可以在唐氏筛查之后,根据唐氏筛查结果,一起选择是否需要做胎儿的地贫基因检查。检测一般需要2个月左右才有结果,地贫基因检测抽血,与常规采血方法相同。
常见的有:一、血常规的检查,一般价格在20元左右;二、血红蛋白电泳检查,通过血红蛋白电泳检查,既能够发现是否有异常的血红蛋白,一般价格在200元左右;三,常用的检查方法就是地中海贫血基因检查,通过基因检查就能够确诊地中海贫血,一般价格在350元左右。
地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因,主要是一组遗传性肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性疾病。对于基因检测,孕前或者是早孕期通过基因检测技术可以明确和珠蛋白基因的异常位点,为产前诊断做好准备。所以,在怀孕的时候就可以进行检测抽血。
轻度地中海贫血和地中海贫血基因携带者,当然是有一定的区别,所谓的携带者就是一般不会出现地中海贫血,而轻度的地中海贫血,会有贫血的临床症状。目前是携带者,还是地中海贫血患者,还是要看的血常规的检查结果如何,如果有贫血,考虑还是地中海贫血导致的。
一般和正常人一样,生老病死。地贫基因携带者寿命与常人无异。地贫就是地中海贫血,这是一种遗传性疾病,由于遗传基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍,病人出现溶血性贫血的症状。