你好!我孩子2月5日出生36天做检查:血苯丙氨酸浓度为...

匿名 7月 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
你好!我孩子2月5日出生36天做检查:血苯丙氨酸浓度为34.4mg/dl,尿蝶呤分析式Neopterin9.35mmol/moi.cn,Biopterin4.85mmol/mol.cn,B/(N+B)%^34,在济南做尿液蝶呤分析结果为:Neopterin9.35mmol/moicr,Biopterin4.82mmol/molcr,B/(N+B)%34请问是经典型苯丙酮尿症吗?
曾经治疗情况和效果:

DHPR活性(nmol/min./5mmdisc)结果 2.45 活性83.05% 正常值为1.02-3.35

想得到怎样的帮助:

请问是经典型苯丙酮尿症吗?

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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朱福印 医师 威县章台中心卫生院外科 一级甲等
擅长:肾结石,早泄,椎间盘突出
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指导意见:您好,您孩子这个情况考虑苯丙酮尿症的可能性大。是一种遗传代谢病,是由于体内苯丙氨酸羟化酶活性降低或其辅酶四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻,血液和组织中苯丙氨酸浓度增高,尿中苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加,故称“苯丙酮尿症”
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