神经元蜡样脂褐质沉积症是什么病?

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我已经被确诊为了神经元蜡样质额质沉积症的患者,已经出现了进行性的痴呆,感觉自己的头脑空空的,而且发信啊了自己的视力很差。什么是神经元蜡样质额质沉积症?
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黄培 医师 襄阳市瑞京糖尿病医院内科
擅长:糖尿病合并低血糖,糖原贮积病Ⅱ型,糖原贮积病Ⅰ型,...
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问题分析:你好,这个疾病儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病,偶尔发现禹城人身上。如果出现这个疾病的话,目前暂时没有什么方能够彻底治疗好的。
意见建议:这个疾病没有什么办法能够治疗,并且如果出现癫痫的话,可以采取抗癫痫药物来进行。
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神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗,目前尚无确切特效药物,临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦:左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效,左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物,是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物,口服吸收迅速完全,副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸:磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂,防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素:环孢素属于强效免疫抑制剂的一种,国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少,同时明显提高运动能力,但合并其他严重感染者禁用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

小儿神经蜡样脂褐质沉积症是一种遗传性神经系统功能障碍性疾病。典型表现为进行性的认知能力的倒退,进行性的语言与运动功能的障碍,难治性的癫痫发作和视力损害与丧失。致病原因主要是基因的异常,基因突变导致脑内具有黄色荧光特性的脂色素在神经细胞的胞质内大量沉积,从而引起神经细胞的肿胀和大脑皮质神经细胞的脱失,视网膜的感光细胞发生色素变性、脱失。躯体细胞也受到脂色素沉积的影响。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

一般情况下,运动神经元病是以肌肉无力及萎缩突出表现的慢性进行性神经系统变性疾病。具体内容如下:
运动神经元病主要表现是一侧或者双侧的手指不灵活,无力,随着时间的延长出现手部小肌肉萎缩,双手可呈鹰爪形。
患者在日常生活中应保持良好心态,积极配合治疗,遵医嘱用药,并努力纠正不良生活习惯。定期复查,以便医生了解治疗效果,及时调整治疗方案。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

神经元受损后很难修复,恢复时间长,一般恢复期要3-6个月。修复神经元可以通过营养神经相关药物治疗。也可以进行手术治疗,若是外伤导致神经离断,早期需要尽快行神经吻合术治疗。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗

肺泡蛋白沉积症ct表现为咳嗽、发烧、胸闷。少数病人会表现为呼吸困难、乏力、咯血等呼吸系统的感染。肺泡蛋白沉淀是一种罕见的病因不明的疾病,以肺泡中不可溶解的磷脂蛋白沉淀为特征,胸腔ct检查显示为毛玻璃样或网状或斑点状,呈对称或不对称,有时还会出现支气管充气征,ct与周围肺组织之间有清晰的分界线,边缘不规则,呈典型的地图样变化。

何洁副主任医师内科中日友好医院已帮助用户:0
擅长:肺癌、睡眠呼吸障碍等疾病诊治。

神经元烯醇化酶偏高100正常,具体分析如下:
神经元的烯醇化酶含量过高,需要了解神经元的烯醇化酶,这是一种主要存在于神经组织和神经内分泌组织,但是如果出现明显增高的话可以见于小细胞肺癌、神经母细胞瘤、甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、胰腺内分泌肿瘤、黑色素瘤等,因此偏高100属于异常,要根据患者的临床表现进行综合分析,如果有可能需要做肺部CT、头部磁共振等检查。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。