卡马西平 先天性副强直 为什么确诊为先...

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卡马西平 先天性副强直 为什么确诊为先天性副强直,但出现的症状像先天性肌强直和强直性营养不良呢?
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吕日旭 医师 山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤
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指导意见:本病患者多数在成年后病情逐渐趋于稳定和好转,一般无需特殊治疗。重要的是在生活中注意防寒保暖,避免过度劳累。注意儿童在冷水中游泳可能出现的危险;剧烈活动后先做放松运动,再休息,对肌强直和肌无力有预防作用。
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任立存 威县贺营乡赵庄卫生室儿科 一级丙等
擅长:中耳炎、鼻息肉、结膜炎
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本病发病机理是肌膜钠通道机能失调, 遇冷期间, 其肌膜静息膜电位降低,由于钠离子通道增加使其膜去极化, 细胞内的钠离子增加, 干扰了肌肉收缩后肌浆网内钙离子的摄取, 因而发生肌强直。离子通道异常的原因在于构成离子通道的大蛋白分子,因温度变化使其空间构型发生改变。由于遗传性氨基酸系列的微小变化可产生这样的缺陷, 另外可能由于遗传因素使膜磷脂的构成发生改变致使肌膜流动紊乱。肌活检可见肌纤维大小不等, 内有空泡, 组织化学可见Ⅱ型肌纤维肥大。实验室检查可见肌电图检查在非麻痹期为肌强直放电, 麻痹期多呈电静息。肌活检可见肌纤维大小不等, 内有空泡, 组织化学可见Ⅱ型肌纤维肥大。有时不能分辨肌纤维的类型。
可根据临床特征、 遇冷出现肌强直以及肌无力而给予诊断, 如诊断有困难时, 可作下列特殊检查以助诊断:
1. 冷水诱发试验 将手及前臂浸入11~13℃冷水数分钟至40分钟, 可诱发肌强直及肌无力。
2. 钾负荷试验 给疑诊者口服氯化钾后, 观察能否诱发明显的肌无力。钾盐诱发的无力一般在一小时内达高峰, 1.5小时恢复正常。钾盐应从小量开始,以防引起心律紊乱。
本病需与先天性肌强直做鉴别诊断, 先天性肌强直可见肌肥大明显, 肌强直程度较重, 用力后不能立即放松, 但反复用力后可逐渐放松。少与周期性麻痹症状合并存在, 在肌电图检查时更易引起肌强直电位,特别是在寒冷诱发试验时,方法是将手及前臂浸入冰水中,10分钟后, 皮温降至15~26℃,于内收或外展拇短肌记录肌电图, 如是先天性肌强直症, 稍挪动电极即可引起肌强直电位发放, 持续时间较室温下长, 连续收缩4~5次后, 结果均相同。而副肌强直症在用力挪动电极或强叩击也不能引起肌强直电位发放, 连续收缩后, 运动单位电位电压明显减低, 持续收缩的电活动迅速消失呈电静息, 并出现肌强硬。
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通常来说,先天性肌强直不可以治好。
先天性肌强直是由遗传因素引起的,可以通过药物来进行治疗,但药物的作用并不大,只能通过一些药物来缓解,而不能彻底治愈,会对病人的生存品质造成很大的影响,特别是在天冷的时候。
需要注意的是,平时要注意保证充分的休息,避免过度劳累,不要进行重体力劳动,饮食以清淡为主,有利于身体健康。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

儿童先天性肌强直综合征应及时送往当地正规医院治疗,可以采用保守治疗。如果保守治疗效果不明显,可采用手术矫正治疗。术后应进行康复训练。在正常生活中,应该多吃富含钙物质的食物来促进骨骼生长。富含蛋白质的食物也应该多吃,以帮助肌肉形成。

陈瑶副主任医师儿科山东省立医院已帮助用户:0
擅长:诊治各种新生儿期疾病:如早产儿、新生儿肺炎、新生儿高胆红素血症、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血等,以及婴幼儿期疾病:如支气管肺炎、小儿腹泻病、婴儿肝炎综合征等,均有丰富的临床经验。尤其擅长早产儿(极低、超低出生体重儿)及危重新生儿的救治。

耳朵出现幻听、眼睛看到运动或静止的光晕,也可能看到彩色的东西,也可能会感到身体上出现异常等;在大的发作时会突然的大声叫,脑袋会往后仰,两只眼睛会往上翻,嘴巴会闭得很紧,嘴里会吐白沫,发作的时间是一般是2-3分钟,多的话是7、8分钟。

黄世昌副主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病

癫痫发病对病患产生的危害是十分严重的,癫痫发作时,可能会造成病患窒息猝死;脑功能损害和意外伤害;在日常也会影响学习、生活、心理及精神甚至婚姻。所以当有癫痫发病时,应尽早到专业的癫痫病医院寻求治疗,尽早摆脱癫痫病的困扰。常规的治疗方法有药物治疗、饮食治疗以及手术治疗等,只有选择合适的治疗方法才是最有效的治疗方法。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

该病多与感染、遗传因素、环境因素(如长期处于冷、潮、湿环境)等相关。早期治疗可缓解疼痛和减轻脊柱强直,抑制症状发展,预防畸形为主。后期治疗在于矫正畸形和治疗并发症,不要总是卧床休息,而要尽可能背靠椅子挺直背坐着。情况严重时可挺直腰站立,要睡硬板床,不垫枕头,以免脊柱和颈椎变形。

张博副主任医师外科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:擅长全膝关节、全髋关节置换术,交叉韧带重建及肩袖修补等IV级关节镜手术

癫痫发病对病人产生的危害是十分严重的,癫痫发作时,可能会造成窒息猝死;脑功能损害和意外伤害;在日常也会影响学习、生活、心理及精神甚至婚姻。所以当有癫痫发病时应尽早到专业的癫痫病医院寻求治疗,尽早摆脱癫痫病的困扰。常规的治疗方法有药物治疗、饮食治疗以及手术治疗等,只有选择合适的治疗方法才是最有效的治疗方法。

廖张元副主任医师内科天津医科大学总医院已帮助用户:0
擅长:脑供血不足、脑梗塞及缺血性脑血管病、颈动脉狭窄的诊断与治疗,侧重神经介入治疗