酪氨酸血症是什么原因

会员55901465 28岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
酪氨酸血症是什么原因
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第一胎酪氨酸血症的婴儿算是畸形吗

补充提问:
再要之前应检查什么
医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
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张婷婷 万全县孔家庄中心卫生院内科 一级甲等
擅长:肠子宫内膜异位,口腔灶性上皮增生,月家痨病,小儿腹...
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问题分析:你好,根据你提问内容,酪氨酸血症又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。也即是先天性的遗传基因染色体异常导致的。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸。
意见建议:你好,根据你说的是属于常染色体遗传基因异常。属于先天性疾病。不是畸形
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相关问答

肌肉抖动的原因可有肌肉劳损、疼痛刺激、帕金森病、特发性震颤等。
1、肌肉劳损:因为长期造成肌肉负重,导致肌肉出现经常性受累的情况,会出现肌肉的震颤。
2、帕金森病:会出现不自主的肌肉震颤,表现为静止性震颤,同时还会伴有动作迟缓的症状。
3、特发性震颤:肌肉颤抖常见的原因是特发性震颤,好发于在双上肢部位,表现为不自主的震颤,还有的人可以伴发着头部的不自主的摇动。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,肚脐流出黄色的液体可能是由于细菌感染导致的,主要有金黄色葡萄球菌、溶血性链球菌、大肠杆菌、厌氧菌等。具体情况分析如下:
在初期,肚脐会出现红肿、硬结、疼痛等症状,随后会出现脓肿、流脓、流黄水等症状,还会伴随着难闻的气味,可以服用头孢克肟、头孢拉定等药物,同时要注意肚脐部位的清洁,用生理盐水和双氧水冲洗肚脐,如果有脓肿形成,要在局麻下切开脓肿排出脓液,然后进行伤口换药。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

头顶疼痛属头痛范畴,疾病较多,不良习惯也会引起头痛。病因如下:
1、头痛的症状比较复杂,尽管和全身的一些急慢性疾病有关、神经精神状态与机体的功能情况密切相关,如时间较长,要到医院询问病情,选对方法处理。
2、头痛比较严重的,建议到医院就诊,测血压,看有没有正常情况,还是别的病,应该注意休息。
3、脑血管受到拉扯时、压迫或者伸展移位都会产生头痛。注意饮食营养和卫生。各种刺激都会引起头痛,感冒同样会引起头痛。
所以,在日常生活中应该学会预防和减少头部受到各种不良因素影响而引发的头痛问题。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

一般情况下,胃呕吐可能是饮食不当、肠胃炎等原因引起的。具体分析如下:
1.饮食不当:患者食用变质食物,可能会对胃黏膜造成一定的刺激,容易损伤胃黏膜,可能会产生不适反应,从而引起胃呕吐。
2.肠胃炎:如果患有肠胃炎,受到炎症刺激,可能会导致胃黏膜损伤,从而引起胃呕吐。
建议患者立即去医院消化内科就诊,可做血常规、腹部彩超等进行确诊。

刘正新主任医师内科首都医科大学附属北京朝阳医院已帮助用户:0
擅长:长期从事内科消化专业临床工作,具有较丰富的临床经验和较高的理论水平,对于胃肠病方面有较深的研究。从事消化内窥镜工作十余年,能熟练的进行各种内镜的诊断及治疗。主要科研方向是消化道肿瘤的早诊早治的临床和基础研究。

一般情况下,小儿健忘,考虑是孩子的注意力不集中导致的,也可能是因为孩子缺锌。
如果注意力不集中,可以适当的对孩子加以训练,提高注意力。如果是因为孩子缺锌,家长可以给孩子喝葡萄糖酸锌口服液,平时还要多注意给孩子吃一些蛋、鱼等食物,可以补充孩子的微量元素。
家长还要保持孩子孩子充足的睡眠,可以促进大脑休息和发育。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小孩缺血主要是因为贫血,具体情况分析如下:
儿童贫血的最主要表现为缺铁。由于儿童正处在发育阶段,需要大量的铁,长期摄入不足的食物会导致缺铁。另外,一些儿童偏食,爱吃一些刺激的食物,平时的食物比较清淡,随着年龄增长,就会导致缺铁。此外,不注重双手的清洁,容易导致肠道中的寄生虫,导致肠内长期出血,从而导致缺铁性贫血。因此,当儿童出现贫血时,首先要明确病因,并针对病因进行针对性的处理。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。