神经棘红细胞增多症是一种比较少见的脂肪遗传代谢疾病,其主要缺陷为血液中β脂蛋白的减少或不足,而神经系统的表现则是由于维生素E不足引起的神经髓鞘不饱和磷脂的过氧化。
1.β脂蛋白的缺失或缺失:由于基因的变异,导致脂蛋白的合成与结构的完整性和脂蛋白的缺失。
2.维生素E不足:肠道内脂溶性维生素的运输能力会受到阻碍,导致血液中维生素E、维生素A和维生素K的减少。
3.外界环境:妊娠期间环境变化,比如暴露于有毒有害物质、X线等,会对胎儿的发育造成一定的影响。
4.自身因素:营养不良、细菌感染、药物、精神压力过大等。
可以采取静脉放血或者是相应的药物治疗真性红细胞增多症。真性红细胞增多症是红细胞增多,伴白细胞、血小板增多,并发症主要是栓塞和出血,造成生活质量下降。药物通过减少细胞,降低细胞合成,副作用比较大。
由于本病的发病机理主要是由于脾脏对球形红细胞的破坏所致,因此手术切除脾脏是治疗的根本方法。但是脾脏是人体的重要免疫器官之一,过早切除往往会导致严重的细菌感染,所以可以在5岁以后进行脾切手术。如果患儿病情严重、不能等到5岁以后切脾,手术年龄也可适当提前,但无论如何不能在1岁内手术。5岁以内切脾的患儿,应每月注射一次长效青霉素预防感染,注射时间根据切脾时的年龄而定,最少半年。
红细胞增多症药物治疗效果不好,如果配型合适,通过骨髓移植的治疗,真性红细胞增多症可以治好;若无合适配型,病人在对药物敏感的情况下,通过药物的治疗,可将病情控制在理想的状态;但是真性红细胞增多症也有可能发展成为恶性疾病,需及时治疗。
当新生儿患有红细胞增多症时会出现皮肤颜色发红,呼吸苦难,心功能差,凝血功能差,以及低血糖,低钙血症甚至出现心衰、休克死亡等后果,因此这是新生儿比较严重的一种疾病,应该及时进行对症治疗,纠正脱水,监控血糖,随时观察情况。
静脉放血是治疗真性红细胞增多症的重要措施,疗效迅速、简单安全,可在较短时间内使红细胞容量和全血容量接近正常,减轻症状,减少出血及血栓形成的危险。静脉放血可每周2~3次,每次200~400ml,直至红细胞压积降至标准数。老年及有心血管疾病者,放血须慎重。
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