神经元蜡样脂褐质沉积症的病因是什么?

会员53073449 5岁 已回复
邻居家的小孩,从小就不是太爱走动,到了现在5岁了走路的时候还经常摔跤,家里以为是缺钙造成的,但是怎么补钙还是那样,就带他去医院检查,检查之后大夫说他这是神经元蜡样脂褐质沉积症。神经元蜡样脂褐质沉积症的病因是什么?
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温鹤慈 贺营卫生院内科 一级甲等
擅长:高血压,心脏病,糖尿病及胃肠道疾病的诊断和治疗
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指导意见:你好,神经元蜡样脂褐质沉 积症为常见 的遗传性进行性神经系统变性病多数患者在儿童期发病偶尔也出现在成年人
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神经元蜡样脂褐质沉积症患者需要长期间歇性治疗,目前尚无确切特效药物,临床常用药物包括左乙拉西坦、磷酸半胱氨酸、环孢素等。
1、左乙拉西坦:左乙拉西坦、托吡酯可能有较好的疗效,左乙拉西坦为吡拉西坦的类似物,是一种具有全新抗癫痫作用机制的新型抗癫痫药物,口服吸收迅速完全,副作用较少。
2、磷酸半胱氨酸:磷酸半胱氨酸为一种水解酶抑制剂能够清除溶酶体蜡样脂,防止再贮积和细胞凋亡。
3、环孢素:环孢素属于强效免疫抑制剂的一种,国外研究显示应用免疫抑制剂使部分患者神经元炎性反应和免疫球蛋白沉积减少,同时明显提高运动能力,但合并其他严重感染者禁用。

吕志勤主任医师内科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:诊治脑血管病、脊髓损伤、锥体外系疾病、神经科疑难病症和神经心理障碍疾病。

问题分析:根据你的情况分析你想知道神经元蜡样脂褐质沉积症的病因,本疾病是常见的遗传性进行性神经系统变性病,多数患者在儿童期发病,偶尔也出现在成年人。
意见建议:主要和遗传基因有关,属于遗传性疾病的一种,遗传因素占98%。

方罡明医师内科南部县南隆中心卫生院已帮助用户:20527
擅长:急性胃炎,酒精性肝病,II型糖尿病,高血压脑病,反流性食管炎,风湿性关节炎,短暂性脑缺血发作,喘息样支气管炎,哮喘,肺炎

指导意见:神经元蜡样脂褐质沉积症为常见的遗传性进行性神经系统变性病多数患者在儿童期发病偶尔也出现在成年人

谷魁广皮肤科卫生室已帮助用户:6509
擅长:胃炎、胃溃疡、结肠炎,

问题分析:什么是神经元蜡样脂褐质沉积症是先天遗传性神经退变导致痴呆症或不全脑瘫之神经系统疾病,能否恢复控病恶化要对脑磁共振照片,染色体检查,病史等综合会诊分析才能议定出有效治疗方案。不提供资料无法帮你。
意见建议:需助发来所有的资料为你指导。提示,延误不当的治疗病情发展严重导致出现进行性的全脑性痴呆、失明、失语后不可逆转。

谢胜利医师内科北京永寿中医医院已帮助用户:15934
擅长:治疗脑脊髓损伤周围神经损伤、多发性硬化、脱髓鞘疾病,视神经脊髓炎、神经元变性

问题分析:你好,依据你的描述考虑分析神经元蜡样脂褐质沉积症(NCL)是一组儿童最常见的遗传性进行性神经系统变性病。虽然多数患者在儿童期发病。
意见建议:偶尔也出现在成年人,其临床特点:包括进行性痴呆、难治性癫痫发作和视力丧失。

黄冰医师内科鄱阳县柘港卫生院已帮助用户:30393
擅长:心血管疾病 胸部疾病

问题分析:尚无有效治疗,可给予抗癫痫药物等对症处理,有文献报告早期采取骨髓移植的方法治疗此病有一定的疗效。
意见建议:基因治疗和神经干细胞移植可能是未来治疗此病的研究方向。

于树霞中医科书洞中医院已帮助用户:94972
擅长:高血压、糖尿病、心血管疾病