视网膜色素变性晚期,怀孕7周
想知道胎儿是否遗传
小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征需要做内分泌激素测定、眼底检查、生殖器彩超、脑电图检查等检查。内分泌激素测定主要是为了测定血液及尿液中黄体生成素、卵泡刺激素等的含量,而眼底检查主要是为了了解视网膜的情况,看视网膜是否出现血管硬化、色素沉着等情况。生殖器彩超主要是结合生殖器的体格检查评估其性生殖器发育情况,而脑电图检查主要是为了判断脑部是否出现异常。
一般情况下,小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征的典型症状是发生视网膜色素变性、肥胖、生殖器官发育障碍等症状。
1、视网膜色素变性:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者可以出现视力减弱、夜盲甚至失明等症状。
2、肥胖:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患儿躯干肥胖明显,饭量大,随着年龄增长可进行性加重。体重出现异常通常开始于童年早期。
3、生殖器官发育障碍:小儿视网膜色素变性-肥胖-多指综合征患者女婴的外阴呈幼稚型,此外还可以出现乳房发育异常或月经推迟等症状,男婴常呈小阴茎、小睾丸或隐睾。至青春发育期不出现第二性征。
甲减患者不建议怀孕。
甲减会导致不孕,还会导致流产、死胎等,甲减还可能发生低体重儿、早产的发生率较高,且甲减存在一定遗传倾向,胎儿可出现甲减的可能性,因此,甲减若不加节制,可导致不良的妊娠结局。甲减是一种常见内分泌疾病,其病因及发病机制目前尚未完全明了,一般认为与自身免疫有关。甲减者若有妊娠意愿,建议去医院的内分泌科,检测甲状腺功能和抗微粒体抗体,厘清甲减的病因,孕前应先服左甲状腺素片,使甲状腺功能得到正常控制,然后才能受孕,TSH应控制在0.1-2.5uIU/ml,如果甲减得到了很好的控制,就可以正常妊娠。
肝豆状核变性(遗传病)患者是可以结婚的但是不可以生育,男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至可以全部发病。
可以结婚但不宜生育。男女一方中如果一方是隐性遗传病人,则所生子女一般只带有致病基因,并不患病,但如果双方都患同种隐性遗传病,子女就有很高发病机会,甚至全部发病。
大三阳是由于感染了乙肝病毒后引起的一种传染病,不属于遗传病,如果孕妇患有乙肝大三阳是有可能传染给孩子的,属于乙肝传播途径中的母婴传播。在孕后期及孩子分娩后,需要进行母婴阻断,孩子出生后就要注射乙肝疫苗和免疫球蛋白,避免孩子感染乙肝病毒。