巨人症可以通过观察症状进行自我检查。
一般巨人症都可自查。如果发现了巨人症，就应该到专业机构做检查。主要表现在，身高骤增，和同龄人比起来就高了不少，四肢长短不均，且运动慢、鼻翼扩大、牙齿疏密，基础代谢率迅速上升，食量增加等问题，提示可从上述症状判断是否为巨人症，当然，也可到医院进行生长激素的检查。巨人症病人通常生长激素要高得多。
引起巨人症通常是由生长激素分泌过多引起，而非由任何缺陷引起的巨人症。
如果想要了解到生长激素和巨人症之间到底有哪些关系，那就要从两者的发病机理说起。生长激素多由生长激素瘤引起，如果病人青春期骨骺尚未闭合，1例生长激素瘤发生，人体会分泌大量生长激素，此时可使病人骨骼发育过度，发生巨人症，因此，巨人症由生长激素分泌过多引起，而非由机体所欠缺的东西引起的巨人症。
巨人症是由腺垂体分泌生长激素过多引起，当患者出现垂体瘤或者垂体增生史，就会出现腺垂体分泌生长激素过多。如果在青春期骨垢闭合以前，生长激素分泌过多可以形成巨人症。
在青春期以后骨垢已经闭合，生长激素过多则可以形成肢端肥大症。少数患者青春期起病，到成年后继续发展形成巨人症，巨人症早期体格、身高、内脏普遍性肥大，可伴有垂体前叶其它功能亢进的症状。
判定巨人症应依据症状、体征和临床表现、有关化验等。
巨人症患者多为早发，幼年即有发病，这类病儿比同年龄组明显偏高，通常呈持续增长趋势，高2米或更高，有独特临床表现。同时可伴头痛视野缺损，再加上抽血检查，此类病人生长激素显著升高。
建议孕妇应做好产检，避免孩子出生后携带有先天性疾病，巨人症大部分由遗传而来，建议做好备孕准备。
唐氏筛查通过以下方式进行检查：
第一、早期唐氏筛查在怀孕12个星期左右进行，监狱产妇保持空腹，通常是检查母体的外周血是否含有甲胎蛋白、游离雌三醇和人绒毛膜促性腺激素的浓度。其次是B超，测量NT，根据B超来判断胎儿所面临的风险。
第二、中期唐筛的时间是在妊娠15-20周之间，通常是早晨空腹到医院做血液检查。血液检查同样可以用于测定甲胎蛋白、游离雌三醇、HCG含量，并进行相应的理论分析。
