一般情况下，色素失调症要做体检、组织病理学、血常规、头颅MRI等。
1.体检：对皮损部位、大小、颜色、形状、性质等进行全面的观察。要做好皮肤、分泌物的检查，还要用显微镜来确定有没有发炎和病原体的情况。
2.组织病理学：将病人的皮肤组织切除，然后带到病理科进行显微镜下诊断。
3.血常规：红细胞计数、白细胞计数、血小板计数、血红蛋白等是临床上常见的检查方法。
4.头颅MRI:头颅MRI是一种常见的影像学检查方式，能清楚的反映头部器官损害，有助于临床的早期确诊。
出现色素失调症之后是可以治好的，此期间病人应该注意保持良好的耐心，阶段还应该注意调理好自己的内分泌状况，更应该注意维持体内色素的正常，并且在此期间更应该注意定期的做好消炎措施，而且应该注意补充自己的微量元素。
本病征的皮肤病变大多能自然消退，只是色素改变的持续时间长短有很大差异，故不必治疗，仅水疱期应注意防止继发感染，可外用含肾上腺皮质激素类的药物，眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。
会出现姿势和步态的病理变化：躯干共济失调引起的蠕状病变、站立不稳、步态蹒跚等症状。行走时，双脚离得很远，摇晃，甚至难以静坐。上蚓状病变向前倾斜，下蚓状病变向后倾斜，上肢共济失调不明显。小脑半球病变在行走时向受累一侧偏转或倾斜。使得说话缓慢，含糊不清，声响呈断续、抑扬或爆发式，体现吟诗样或暴发性言语。
内分泌失调主要表现为皮肤变差、色斑、面色暗沉、脾气暴躁、情绪波动剧烈、容易出汗、女性妇科疾病、月经量不规律、子宫内膜异位症、月经不调、乳腺疾病、乳腺增生、乳房胀痛、不孕、痘痘、体毛过多、白发等。男性有肾上腺疾病、睾丸内分泌异常等疾病。内分泌失调是一种比较模糊的概念，主要表现为心慌、出汗、怕热、不孕。内分泌系统是人体内一个庞大的体液调节系统，由神经和体液共同调节，维持机体内环境相对稳定。
