直肠重复畸形有肠梗阻的临床表现，肠梗阻的主要临床表现是腹痛、呕吐、腹胀，无大便和无肛门排气。直肠重复畸形的诊断有肠梗阻征象，直肠指检可触及包块，肠镜及钡灌X线检查可发现双腔直肠，直肠重复畸形的治疗，一般用手术关闭多余直肠的近端，术后可以用中药进行调理。直肠重复畸形为先天性疾病，暂无有效预防措施。
应观察排便，如新生患儿出现肠梗阻等症状，需采取急诊手术做预防的造口，扩肛：针对简单的先天性肛门直肠狭窄，可采取6-12个月的扩肛治疗；切开治疗；部分肛门成形术：如外围成形术、纵切横缝术等。
排便困难：由于肛门狭窄缺乏弹性导致排便时不易通过；出血：由于肛门弹性差在排便时会出现肛管皮肤裂口出血；疼痛：由于排便难以通过会出现持续性的钝痛；肛门瘙痒：由于狭窄导致裂口而增加分泌物，会引起肛门瘙痒或者皮炎。
若排便极为困难，并有肛门疼痛，检查时食指不能顺利通过肛管直肠，应手术治疗，肛门狭窄可用切断部分外括约肌，并用手指充分扩张肛门，然后再行移植肛门周围皮肤，修补肛管的扩肛术。直肠狭窄可用挂线法治疗，通过胶线结扎来将粘膜缓慢断开，或用纵切横缝扩张术来扩大直肠内径。
肛门狭窄是由于各种原因引起肛门周径减小而出现排便困难等，常见症状有长期排便困难，肛门坠胀不适、疼痛等。婴幼儿肛门狭窄多数为先天性疾病，是由于尿直肠隔、泄殖腔和泄殖腔膜不正常地偏向背侧，引起直肠肛门狭窄。