女所患疾病:黄疸、婴肝、胆汁淤积病情描述(发病时间、...

会员36108545 20岁 已回复
病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):
女所患疾病:黄疸、婴肝、胆汁淤积病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):我儿子差不多满月时发现有轻微黄(现5个半月)但经皮测为正常值约3个月底做儿保抽血发现转氨霉高和胆红素均很高入中山一院住院后确诊为婴儿肝炎综合症发现有巨细胞病毒染(尿液巨细胞病毒DNA荧光定量为3.4E+4)同时血氨高(57umol/L)乳酸高(6.6umol/L)AFP大于50000ug/L铜蓝蛋白小于0.0793但24小时尿测试铜含量为9.47UG/24H(参考范围为0.00-100.00)超声提示:肝大脂肪肝声像图请临床排除代谢性疾病.气相质谱(尿)结果:乳酸、2-羟基丁酸轻度增高结论与建议:提示酮尿症请结合临床表现及其它实验室结果进行分析.串联质谱(血)结果分析:蛋氨酸和瓜氨酸升高酪氨酸、亮氨酸和异亮氨酸以及甘氨酸降低诊断需考虑Citrin缺乏症(NICCD).小孩自4个月至今体重不增(现5个半月)现为5.3KG/59.5CM(身高约增2.5CM)体重和身高滞后.注:出生时2.15KG/44CM/37周+3D出生.
曾经治疗情况和效果:

确诊巨细胞病毒后经过两星期打针抗巨细胞病毒尿DNA定量小于500(为正常值)后带药出院带药为:更昔洛韦、肌苷、葡醛内脂、消炎利胆、熊去氧一周后复诊改为:更昔洛韦、多烯磷酯、熊去氧、消炎利胆

想得到怎样的帮助:

大便1至3个月均成条状并金黄色4个月至5个月初前面黄色偏浅后一小段黄色偏白有时有灰黑色是胆汁淤积吗?最近一星期有所改善颜色偏黄了不知是不是与出院后用药有关?气相质谱和串联质谱的结果能确诊为酮尿症和Citrin缺乏症(NICCD)吗还是要做你提及的SLC25A13基因突变分析才能确诊另铜蓝蛋白低(小于0.0793)有可能是肝豆状核变性吗但24小时尿铜正常会不会是肝炎尚没痊愈导致的铜蓝蛋白低呢?发育滞后是否跟NICCD有关?现需要接受什么治疗(

医生回答共1条医生回复因不能面诊,医生的建议仅供参考
关注
陶伟星 威县人民医院内科 二级甲等
擅长:内科
已帮助用户: 129474
指导意见:你好可以用中药调理因为孩子小老是用西药治疗会有一些副作用出现.
有用0
相关问答

胆汁淤积性黄疸皮肤瘙痒的主要原因是胆酸盐刺激皮肤,发生是由于胆红素代谢障碍而引起血清内胆红素浓度升高所致。临床上表现为巩膜、黏膜、皮肤及其他组织被染成黄色。因巩膜含有较多的弹性硬蛋白,与胆红素有较强的亲和力。

胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

因为正常的时候进食可以刺激胆囊收缩使肝细胞分泌,胆汁排入十二指肠,胆汁淤积时胆汁里的成分如胆红素等反流入血液,随着血液的全身循环,胆红素使皮肤巩膜黄染,胆汁酸盐淤积皮下,并直接刺激皮肤感觉末梢,致使病人皮肤瘙痒。

胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

进食后胆汁可进入肠管促进消化,胆汁淤积时胆汁里的成分胆红素反流入血液,随着血液的全身循环,胆红素使皮肤巩膜黄染,胆汁酸盐淤积皮下,直接刺激皮肤感觉末梢,致使皮肤瘙痒。

胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

一般是由于胆道梗阻,胆汁排泄不畅,容易外溢皮肤,导致出现皮肤瘙痒症状。这种疾病可以出现身体黄疸。需要及时到医院就诊,详细检查一下,要注意饮食控制,不要吃辛辣刺激性食物,必要时可以采取手术治疗,缓解症状。

胡春晓副主任医师外科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:肝癌、胆管癌、胰腺癌、胆囊息肉、胆囊结石、肝血管瘤、阻塞性黄疸、肝内外胆管结石等肝胆外科常见疾病的诊断治疗,同时擅长肝胆腹腔镜微创手术。

指导意见:你好可以用中药调理因为孩子小老是用西药治疗会有一些副作用出现.

李银利护士外科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:160928
擅长:外科、

指导意见:您好;抗感染治疗,去除病菌,清除内毒素血症是最重要的措施,也可考虑在抗感染的基础上慎用糖类皮质激素。另外,熊去氧胆酸、S-腺苷甲硫氨酸亦可使用。

黄树菁医师妇产科威县七级中心卫生院已帮助用户:131127
擅长:细菌性阴道病,盆腔积液