小儿先天性侏儒痴呆综合症是哪类遗传病啊?

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您好,请问小儿先天性侏儒痴呆综合症是哪类遗传病啊?我看一些资料上说是常染色体显性遗传,父母都正常,那是不是意味着可能是怀孕期间发生突变所致啊?谢谢您的热心解答
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谭常志 医师 湘潭市东岳区妇幼保健院妇产科 二级甲等
擅长:妇产科相关的疾病
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先天性侏儒痴呆综合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又称Noonan综合征、Noonan-Ehmke综合征、假性Turner综合征、翼状颈综合征、Turner男性表型、男性Turner综合征。目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。可能是怀孕期间发生突变所致
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吕日旭 医师 山西省大同市城区大庆路企业街卫生服务站皮肤科皮肤科 一级甲等
擅长:皮肤
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指导意见:目前认为是常染色体显性遗传,其具有Turner综合征的临床特征,伴有肺动脉狭窄、房间隔缺损、动脉导管未闭及肥大性心肌病等先天性心脏病,而染色体检查正常。可能是怀孕期间发生突变所致
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需缓解水肿、限制食盐、利尿剂如速尿等。需给以高热量充足蛋白质,同样在感染发生时需控制感染,可选用头孢或阿莫西林等。用血管紧张素转化酶抑制剂(如卡托普利)能显著缓解蛋白尿。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

儿童先天过敏性哮喘有两种类型,一种是内、外两种。婴幼儿先天性哮喘是儿童常见的一种常见疾病,主要是由于呼吸道病毒的影响。运动对于哮喘患者来说很有必要,可以在通风良好的地方进行运动,以提高身体对自然的适应性。一是使机体对变态反应的免疫细胞停止对变态反应,称为减敏疗法。二是要尽可能的减少与变应源的暴露。
当其他病人出现哮喘急性症状时,首先要做的就是让病人远离过敏源。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

横膈疝一般都是要进行手术的,据数据显示,在没有手术的情况下,一个月之内,有75%的原因会导致婴儿死亡。但是,产后两日之内做外科治疗,死亡率高达百分之五十到百分之七十五,产后两周做外科治疗,死亡率会大大下降。所以,手术时间的选取非常关键。一般是在分娩两个星期之后再进行一次,因为那样会大大减少孩子的死亡率,所以建议怀孕期间要多做一些彩色超声检查,如果是3D检查,确认之后再作选择。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

儿童先天性髋脱位是指发育性髋脱位,具体的症状取决于儿童的年纪,脱位的程度,单侧性和双侧性的病变。
主要症状有一种是蹒跚走路,这是幼儿常见的症状,一侧患者的身子朝一侧倾斜,两侧患者出现明显的鸭子步幅,腰部和髋关节突出。一侧脱位患者的双腿长度不均匀,臀部皱纹、股纹不均匀,而在双侧患者则表现为会阴区增粗。此外,还会出现大粗隆升高凸起,在髂前上棘到坐骨结节之间的连接处有大粗隆。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
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一般来说,小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查、血常规检查、中性粒细胞环核苷酸测定、脑电图检查等检查。
1、体格检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做体格检查,观察患儿患是否有白化、感染、出血等症状。
2、血常规检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做血常规检查,通常可以帮助确诊小儿先天性白细胞颗粒异常综合征。
3、中性粒细胞环核苷酸测定:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做中性粒细胞环核苷酸测定,可以查看中性粒细胞环核苷酸浓度是否存在高于正常6~8倍的情况。
4、脑电图检查:小儿先天性白细胞颗粒异常综合征要做脑电图检查,可以检查患者是否存在异常脑电波的情况。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般唐氏综合症是有家族遗传性的,但这种家族遗传性只对直系亲属有影响,如果是其他亲属患有唐氏综合症是不存在遗传到胎儿身上的可能性的。如果夫妻都没有唐氏综合症的话,可能是因为胎儿体内有致病染色体才导致有唐氏综合症。要去正规的医院查一下染色体是否有异常情况。

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擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。