家族性多发性结肠息肉是什么遗传

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家族性多发性结肠息肉是什么遗传
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家族性多发性结肠息肉(Familial Adenomatous Polyposis,FAP)是一种遗传疾病,主要由FAP基因的突变引起。FAP基因是APC基因(腺瘤性息肉病基因)在体细胞中发生突变所致。这种突变可以通过家系传递给子代。
FAP通常是常染色体显性遗传,即如果一个父母携带有问题的FAP基因,他们的子女将有50%的几率遗传到该基因。携带该突变基因的人患上FAP的风险非常高,几乎达到100%。
此外,还存在一种称为腺瘤性息肉病2型(APC2)的亚型,其遗传机制目前尚不清楚。腺瘤性息肉病2型与FAP的症状和发展类似,但在影响的基因方面存在一些差异。
总之,FAP是一种由基因突变引起的遗传疾病,遵循常染色体显性遗传的模式。
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相关问答

家族性结肠息肉目前研究是一种常染色体显性遗传,即本家族容易发病,外来人员不易得,综合环境基础而发病。其多数息肉均为多发腺瘤,可以产生大便性状的改变。潜在风险即为癌变。少量的可以进行结肠镜下高频电刀、电凝治疗,将较大的瘤体进行切除,可以控制症状,每半年复查一次结肠镜。若病变肠段数量较多,则需要手术加病理治疗。

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擅长:胃肠外科、肛肠外科、腹壁疝外科。

治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。

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家族性结肠息肉可以并发症,全结肠与直肠均可有多发性腺瘤,多数腺瘤有蒂,乳头状较少见,息肉数从100左右到数千个不等,自黄豆大小至直径数厘米,常密集排列,有时成串,其组织结构与一般腺瘤无异。可出现肠套叠、肠梗阻、大出血、失血性休克等并发症。

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治疗一般有以下两个方面:内镜下治疗:一般对早期单个或者多个息肉,内镜下可以切除,息肉要完整切除,做一个病理检查,如果病检证实癌变,还有外科干预,补做手术;外科手术:对多发息肉可疑癌变,或者大肠、全结肠息肉手术治疗。手术的方式也有两种,常规开腹手术,大肠部分切除或者全结肠切除。还有就是腹腔镜手术,微创,患者术后功能恢复较快,手术过程也是腹腔镜下部分肠管切除或者全结肠切除。

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有阳性家族史者应警惕本病,特别是有黏液脓血便应及时到医院诊治。发现有口唇及周围皮肤,口腔黏膜及手指特殊色素斑或色素沉着,应及时做消化道造影或纤维胃镜及结肠镜检查。发现多发性息肉局限于结肠可行手术治疗,如伴发全消化道息肉则应密切随访观察;出现大出血、肠套叠或肠息肉恶变应行病变肠段切除。

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结肠息肉最大的危害就是癌变,其他还有出血感染和发生肠套叠等。单个息肉可以考虑手术治疗。还是抽时间去正规医院看看肠道科医生,做一些病史询问和体格检查以及临床检查,如肠镜检查等,以明确具体原因,方便下一步的预防和治疗。

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