遗传代谢病这一种疾病在临床上也被叫做遗传代谢异常，又或者是先天代谢缺陷疾病。此病所指的就是人体因为维持机体正常代谢的某一种酶、蛋白，又或者是受体的编码基因出现了一些异常的变化，进而使其出现了相应的病理症状。
基因病应该是一种医学术语的说法，说通俗一点就是一种遗传性疾病，包含有单基因，多基因，染色体异常等疾病。其实临床上将很多病因不明，无法治好的疾病，包括衰老也都统称为基因病。还有我们常见的遗传性的贫血，白血病，哮喘，白癜风，肥胖等。患了基因病也不可怕，现在随着医疗技术的突破，目前临床上很多基因病都能得到很好的治疗。
成骨不全症属于基因突变导致的一种疾病。
成骨不全症通常是先天性骨骼发育障碍问题，一般会表现为有明显的骨质疏松，骨头的脆性增加，比较容易出现骨折等症状，和遗传因素有一定的关系。所以建议患者一旦发现就应该及早到医院进行诊治，配合服用药物控制，若发现骨头发育畸形，则需通过手术矫正。治疗期间，要注意忌食辛辣刺激性食物，有利于身体的恢复。
基因治疗遗传病是从基因水平或染色体水平来纠正已发生的缺陷。基因治疗在理论上、技术上还存在着极大的困难，谈不上临床应用。对遗传病所能进行的治疗只是在早期诊断的前提下，通过控制环境条件如饮食成分等，调节代谢过程，防止症状的出现。
基因治疗是一种以治疗疾病为目的的新型生物医学技术，通过将人类正常基因或治疗基因以某种方式导入人类靶细胞，纠正基因缺陷或发挥治疗作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的特定序列。外源基因导入生物细胞必须依靠一定的技术手段或载体。目前基因转移的方法分为生物方法、物理方法和化学方法。
基因治疗是一种以治疗疾病为目的的新型生物医学技术，通过将人类正常基因或治疗基因以某种方式导入人类靶细胞，纠正基因缺陷或发挥治疗作用。基因是携带生物遗传信息的基本功能单位，是位于染色体上的特定序列。外源基因导入生物细胞必须依靠一定的技术手段或载体。目前基因转移的方法分为生物方法、物理方法和化学方法。