聋哑基因检测有没有必要

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聋哑基因检测有没有必要
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赵晓东 主任医师 北京医院妇产科 三级甲等
擅长:各种阴式手术、各种腹腔镜手术、各种妇科恶性肿瘤根治...
需要进行耳聋基因检测。由于聋病患者中,大约有50%的患者与遗传因素有关,儿童期所占的比例更大。所以通常推荐耳聋基因检测。
耳聋产前诊断需先明确妊娠前后耳聋先证者耳聋基因突变及家长携带者状况,妊娠10周以后可采取绒毛膜组织等方法、经羊水抽取DNA,检测胚胎相应耳聋基因,对家长在新生儿诞生前做出诊断及报警。
耳聋基因诊断项目在临床中广泛开展,其中GJB2、GJB3和SLC26A4在儿童期耳聋患者中约20%能检测到GJB2基因突变,检测该基因不仅有助于遗传性听力损害的临床诊断及遗传咨询,而且能为听力康复措施选择提供指导性。建议有备孕意向或者和妊娠的妇女应根据专业医生意见检测耳聋基因,以减少新生儿耳聋发生概率。
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相关问答

通常情况下,胎儿聋哑一般不能检查出来。具体分析如下:
在现有的医疗检测技术中,无法通过各种检测手段来诊断出胎儿聋。目前的医疗检测方法只能是16个月后进行唐氏筛查,也就是通过羊膜穿刺来确定是否存在21三体综合征等遗传性疾病。24周后可以进行四维、立体彩超,来检测是否存在胚胎的本质器官,以及是否存在胎儿的心脏构造等。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

排畸检查可以检查出一些结构上的异常,比如先天性心脏病,让女性主要是孩子外形和内脏器官,的结构改变的检查,那么,胎儿聋哑,属于功能性的,可能查不出来。在怀孕前做孕前优生检查,排除双方遗传疾病,而且怀孕早期三个月内一定要注意生活方式。

王凤英主任医师妇产科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:高危妊娠、妊娠期合并症及并发症、妊娠期糖尿病、胎儿宫内生长受限。

一般来说,如果宝宝出生后42天进行听力筛查未通过,考虑宝宝患有先天性耳聋的可能性比较大,但是还不能完全确定。
听力筛查只是一种筛查方法,并不能确诊宝宝的听力障碍,一般在出生3-7天的时候进行首次筛查,不能通过时则需要在42天时复查,42天筛查仍然不能通过,应当尽快带宝宝到上级医院进一步检查明确诊断。宝宝42天听力筛查未通过,如果是复查的结果,就应当引起重视。如果宝宝存在先天性耳聋,就会影响宝宝的语言发育,不及时进行干预,就可能导致宝宝不能说话。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:视网膜是不是又脱落了?这个不能凭文字就判断的,必须要去医院进行相关检查。
指导建议:建议需要去当地的大型眼科就诊,通过查体和眼底的检查,还有其他的辅助检查,综合评估以后,才能确定视网膜是不是有脱落的情况。

任正新主治医师其他河西学院附属张掖人民医院已帮助用户:58958
擅长:全科、体检分析、检验

家族内有聋哑人,是否会传染取决于聋哑的因素。
如果出现聋哑人的因素,如果是家族高发性的疾病,就要考虑是会出现遗传的因素。但如果是由于后天因素导致例如药物性耳聋、外伤性耳聋的现象,并不会出现遗传。但具体是否会出现遗传建议患者,还是应按时到医院进行具体的检查,例如听力测定、耳聋基因检测、CT、头颅核磁共振等检查。
如果有遗传性的基因的存在,生产之前,按时产检,然后听从医生的建议做治疗,能够避免孩子也出现聋哑现象。

李天成副主任医师五官科北京大学第一医院已帮助用户:0
擅长:睡眠呼吸暂停低通气综合征的手术与呼吸机治疗。头颈肿瘤的微创治疗与复杂中晚期肿瘤的手术治疗与功能重建。

指导意见:从您的描述来看,您母亲与舅舅的听力下降以及耳聋,并不是遗传因素造成的;而是后天的疾病造成的。因此,您将来生育的后代并不会出现遗传性耳聋。

刘小民主治医师内科中北大学医院已帮助用户:89764
擅长:代谢类疾病