亨廷顿舞蹈病是什么遗传病

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亨廷顿舞蹈病是什么遗传病
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黄世昌 副主任医师 北京大学第一医院内科 三级甲等
擅长:治疗脑血管病及躯体形式障碍等情绪性疾病
亨廷顿舞蹈病是一种遗传性疾病,由基因突变引起。该病毒会在大脑中形成斑块,导致神经元死亡和神经系统受损。亨廷顿舞蹈病通常始于青少年,随着年龄的增长而逐渐恶化,最终导致残疾和死亡。目前,没有有效的治疗手段,但可以通过监测和控制病情来减轻症状和延长寿命。
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一般来讲,亨廷顿舞蹈病属于单基因病,亨廷顿基因有明确的部位,但是由于不能从基因水平对其加以改造和校正而不能根治。
亨廷顿舞蹈病的危害是很大的,它因神经细胞的逐渐破坏,受损和死亡而导致寿命的延长。病程约10~20年者可表现为痴呆,继而精神错乱、舞蹈动作加剧。目前尚不能阻止病情的发展,但是可以对症治疗、减少舞蹈动作、缓解认知障碍、改善生活质量等。

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亨廷顿舞蹈病是一种肌张力障碍疾病。
亨廷顿舞蹈症是一种继发肌肉紧张症,与遗传学有关,它是由亨廷顿的基因缺陷引起的,它能制造亨廷顿蛋白质,亨廷顿蛋白质会将原本应该分布在神经元中的蛋白质集中起来,从而让它们失去作用,临床表现有舞蹈动作不自主、全身肌肉软化、舞蹈动作多样;认知功能减退,还可能会出现行为或精神方面的问题,例如焦虑、抑郁等。

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单基因遗传病是指由单个基因突变而导致的一类遗传性的疾病,按照遗传方式的不同,单基因遗传病的类型是可以分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、性连锁病,像X连锁显性遗传、X连锁隐性遗传病和Y连锁疾病。例如侏儒症等。

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成骨不全是一种先天性遗传性疾病,多有家族遗传病史,主要由基因变异引起,根据基因变异可分为4至11种类型。
主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致,常伴全身结缔组织性疾病。因此,病变不仅引起骨骼,还常常引起疲劳及结缔组织,如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。

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是一种遗传性的溶血性疾病。本病是由于调控红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变所致。红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因定位于Xq28,呈X连锁不完全显性遗传。临床表现主要是溶血性的贫血,通常是发作性的,在服用某些药物、感染、食用蚕豆等应激状态下发作。

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常染色体隐性遗传病是由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传所导致的疾病。病人的双亲往往表现为正常。但都是隐性致病基因的携带者。所以常染色体隐性遗传病病人多为有两个表现型正常的携带者婚配所生的,病人的双亲必然是携带者。他们婚配所生的子女有1/4的几率是该病病人,这种致病基因的传递与性别无关,男女患病机会均等。

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