成骨不全症是遗传病吗

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成骨不全症是遗传病吗
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纪泉 主任医师 北京医院外科 三级甲等
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成骨不全症是一种遗传性疾病,因为载有人遗传物质的染色体发生了异常变化导致的,其本质是因为控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。成骨不全的遗传模式主要是通过常染色体显性遗传,少数通过常染色体隐性遗传,所以产前检查是十分必要的,对于成骨不全患者来说,产前检查不仅可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效的避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病问题。
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一般情况下,成骨不全症是一种遗传病。
成骨不全症是一种遗传性疾病,如果载有人遗传物质的染色体发生了异常变化,则有可能导致患者出现成骨不全症,这本质上是控制一型胶原蛋白合成的基因发生了突变。建议患者要按时进行孕检,可以在女性怀孕期发现异常,同时也可以在孕期阶段判断出染色体是否存在异常变化,有效避免由于染色体异常导致胎儿出现不同种类的疾病,比如成骨不全症。

刘凤岐主任医师外科北京友谊医院已帮助用户:0
擅长:足踝外科,足跟痛、脚掌疼、拇外翻、平足等等。

成骨不全是一种先天性遗传性疾病,多有家族遗传病史,主要由基因变异引起,根据基因变异可分为4至11种类型。
主要病变是胶原纤维不足或结构异常所致,常伴全身结缔组织性疾病。因此,病变不仅引起骨骼,还常常引起疲劳及结缔组织,如眼累计、皮肤和牙齿、这些器官的损伤或病变。遗传学上可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传,主要是由于一型胶原缺乏或一型胶原异常引起的疾病。

郭常安主任医师外科复旦大学附属中山医院已帮助用户:0
擅长:关节置换,微创、无痛技术,股骨头坏死,退变性骨关节疾病,类风湿性关节炎的诊治

问题分析:您好这样的情况机率小一些的不要担心在孕期也要做遗传关病筛查的。。
意见建议:营养方面要加强的再一个一般间隔三代的话是没有问题的孕期要定期产检的营养要加强的。

梁淑梅医师内科万全县孔家庄中心卫生院已帮助用户:30956
擅长:全科医生 胃肠疾病

病情分析:你好,一般像这个情况的话就需要孕15周到20周及时检查唐氏筛查的情况的,必要时及时检查羊水穿刺检查看看染色体检查宝宝有没有问题的情况的
意见建议:注意孕妇定期孕检的情况的,注意卫生,注意孕后三个月不同房和孕前三个月不同房

柳亚红主治医师内科新邵县人民医院已帮助用户:105952
擅长:月经不调,痛经,排卵期出血,细菌性阴道炎