小儿黏多糖贮积症要做什么检查

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小儿黏多糖贮积症要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、尿黏多糖测定:通常用甲苯胺蓝法做定性试验,患者尿液呈阳性反应,醋酸薄膜电泳可以区分尿中排出的黏多糖种类,进行分型参考。
2、骨骼X线检查:可检测出是否出现骨质较疏松,骨皮质变薄,颅骨增大,蝶鞍增大,脊柱后凸或侧突,锥体呈楔形或扁平。胸、腰椎体前下缘呈鱼唇样或呈鸟嘴突,肋骨脊柱端细小,胸骨端增宽呈飘带状,掌骨短粗,基底变尖,跖骨远端窄圆,腕骨骨化成熟延迟,是否影响日常生活。
3、酶学分析:根据白细胞中的特异性酶活性测定结果,可对小儿黏多糖贮积症进行分型。
4、B超检查:目的是检查脏器有无异常,通过检查可以发现患者肝脏、脾脏、心脏肿大,亦可发现心脏瓣膜病变、心肌肥厚等。
5、智力检测:通过智力检测可发现智力水平是否下降。
6、醋酸纤维薄膜电泳:可对小儿黏多糖贮积症进行分型。
7、血细胞检查:可检测出血细胞中是否有深染颗粒。
8、电测听检查:可检测患者是否出现听力下降。
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相关问答

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

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