糖原贮积病Ⅰ型要做什么检查

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糖原贮积病Ⅰ型要做什么检查
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潘永源 主任医师 首都医科大学宣武医院内科 三级甲等
擅长:糖尿病 甲亢 甲减 妊娠糖尿病 高血压 骨质疏松 ...
1、血液检査:空腹血糖降低,乳酸升高,血磷可降低,血清丙酮酸、三酰甘油、磷脂、胆固醇和尿酸增高,血小板黏附率和聚集功能低下。
2、糖耐量试验:因患儿胰岛素分泌不足,糖耐量试验呈现典型糖尿病特征。
3、胰高糖素激发试验:胰高糖素注射后,患儿血糖无明显上升,且注射胰高糖素后血乳酸明显增高。
4、半乳糖或果糖耐量试验:血糖水平不升高,而血乳酸明显增高。
5、腹部彩超检查:腹部彩超可以显示肝的范围,判断有无增大和腹水的出现。
6、肝组织检查:肝组织的糖原定量增加和葡萄糖-6-磷酸酶活性低下为确诊依据。
7、X线检查:可见骨质疏松、骨龄落后和肾肿大。
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相关问答

小儿糖原贮积病Ⅱ型,一般要做以下检查:
1、血液检查:血液检查可以发现孩子体内的血清肌酸激酶、谷草转氨酶和乳酸脱氢酶活力增高等现象。
2、肌肉活检:存在小儿糖原贮积病Ⅱ型的孩子,一般可见糖原贮积和酸性磷酸酶增高,这表明孩子的溶酶体酶代偿加强。
3、GAA活性测定诊断法:这也是帮助确诊Ⅱ型糖原累积病的方法之一,其特点是损伤较小、操作简便,一般是以取自皮肤活检的成纤维细胞进行培养,然后细胞内的GAA活性进行检测,其过程一般需要4~6周。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

小儿糖原贮积病Ⅸ型要做以下检查:
1.血液学检查:主要用于明确患儿的一般状态,帮助诊断此病。大多数孩子在低血糖发作期间测量血糖时,血糖会下降。随着病情的发展,乳酸升高,转氨酶升高,肌酐、尿素氮升高,血脂升高。呕吐严重者可出现水、电解质离子紊乱,血气分析出现代谢性酸中毒。
2.尿检:孩子肾脏受损时,尿液中的蛋白质可能增多,有红细胞、氨基酸等异常物质,尿酸、尿钙可能增多。
3.影像学检查:b超检查是本病的首选检查方法,具有简便、快速的优点。可见孩子肝脏异常大,初步判定孩子病情的严重程度。进一步做CT检查,确定肝脏病变类型,是否有肝硬化、肝癌、肝腺瘤等病变。
4.基因检查:此病为遗传病。如果基因检查显示突变基因,有助于明确诊断,但如果是阴性,不能排除诊断。
5.活检:是一种侵入性检查。取患儿患病部位组织切片,检测糖原含量,分析相关酶类,可明确诊断。

王玉玮主任医师儿科山东大学齐鲁医院已帮助用户:0
擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅳ型要做生化检查、血氨测定、腹部B超、酶学检查、肌肉活检等检查。
1.生化检查:生化检查会发现,血清转氨酶明显增高,提示患者肝功能有损害,可辅助进行诊断。
2.血氨测定:血氨测定可提前判断患者肝功能,血氨是诊断肝性脑病最重要的方式。
3.腹部B超:常规需要做B超检查,一般可见肝脏增大、脾脏增大。
4.酶学检查:酶学检查是通过采取患者血液,从而检测其中分支酶活性,可以提供诊断依据。
5.肌肉活检:肌肉活检是活检肌肉组织测定其中分支酶活性,可以提供诊断依据。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

一般情况下,小儿糖原贮积病Ⅴ型要做肌磷酸化酶检查、再振作现象试验、肌电图等检查,具体分析如下:
1.肌磷酸化酶检查:通过肌磷酸化酶检查,能够发现小儿血清肌酸激酶水平较高,有助于明确小儿糖原贮积病Ⅴ型的情况。
2.再振作现象试验:再振作现象试验是小儿糖原贮积病Ⅴ型的特异性检查,通过再振作现象试验,能够检测出运动前后小儿的心率变化,并以此做出判断。
3.肌电图:如果患有小儿糖原贮积病Ⅴ型,在进行肌电图检查时可能出现炎症性肌病特征,有助于判断是否患有小儿糖原贮积病Ⅴ型,并明确病情。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

问题分析:糖原贮积病五型是由肌肉磷酸化酶缺乏所引起。主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。
意见建议:避免剧烈运动和剧烈肌肉收缩。在进行剧烈或长期运动之前应服用少量葡萄糖、果糖和乳糖可以预防或减轻发作。

李定刚主治医师内科已帮助用户:22710
擅长:脑血栓,腔隙性脑梗死,脑血管病

本病无特殊治疗,日常生活中应避免剧烈活动、减少症状发作;口服葡萄糖和给予高蛋白饮食可提高运动耐量,但通常并无必要。可在运动之前口服葡萄糖或果糖,能暂时改善运动耐量。口服麻黄碱也有效。也可以其缺乏的酶行替代疗法。

谭常志医师妇产科已帮助用户:83608
擅长:妇产科相关的疾病