小儿戈谢病要做什么检查

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小儿戈谢病要做什么检查
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
1、葡萄糖脑苷脂酶活性检测:葡萄糖脑苷脂酶活性检测是戈谢病诊断的金标准,当其外周血白细胞或皮肤成纤维细胞中葡萄糖脑苷脂酶活性降低至正常值的30%以下时,即可确诊戈谢病。
2、骨髓形态学检查:大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即“戈谢细胞”,该细胞体积大、细胞核小,部分胞质可见空泡。
3、血浆壳三糖酶活性检测:可用于戈谢病患者的辅助诊断和治疗效果的检测。壳三糖酶是由活化的巨噬细胞在特殊环境下产生的,该酶的活性是目前戈谢病众多生化标志物中升高最显著的,患者的结果通常较正常人增高数百或上千倍。
4、脑电图检查:可早发现神经系统浸润。
5、B超检查:可提示肝脾肿大。
6、其他检查:应做肝功能及凝血项检查等。戈谢细胞检查患儿骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液均可供检测。
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相关问答

通常情况下,小儿戈谢病要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等。具体分析如下:
戈谢病是溶酶体贮积病中最常见的一种,为常染色体隐性遗传,是由于葡糖脑苷酶在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积所致,需要及时进行检查,需要做葡萄糖脑苷脂酶活性检测、骨髓形态学检查、血浆壳三糖酶活性检测等检查。

卢成瑜主任医师儿科广州医科大学附属第一医院已帮助用户:0
擅长:儿童呼吸系统疾病,如哮喘、急慢性咳嗽、喘息性疾病、反复呼吸道感染的诊治以及儿童营养、内分泌系统疾病的诊治

指导意见:看具体的病症是到了什么程度了,注意营养,预防继发感染,也要注意有贫血等情况的,及时的补血的。

陈磊妇产科赫章县中医院已帮助用户:139651
擅长:高血压,肾病,肝病,皮肤病,性病,美白祛斑除皱,中医,养生,食疗。

指导意见:你好,少吃含维生素C多的食物因维生素C能使血清铜与血清铜氧化酶水平降低影响酪氨酸酶的活性干扰皮肤黑色素的合成病人不宜多食樱桃含有较丰富的维生素C维生素C在黑色素的代谢过程中能使黑色素的生成被中断加重的病情.

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擅长:子宫肌瘤 痛经

病情分析: 主要是通过平常的产检来了解孩子的健康情况,主要是针对影响出生质量的各种因素:遗传性疾病、环境中的化学、物理、生物的有害物质、孕妇的营养膳食、职业、疾病等采取积极预防措施。
意见建议:孕妇一定要注意自己的饮食,不要吃辣的食物和刺激性的食物,尤其不能吃活血的食物。

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擅长:妇科常见疾病

病情分析:  GD为常染色体 常染色体(Autosomes) 常染色体又称体染色体。在生物体细胞中,除了与决定性别有关的性染色体外,还有与性别决定无关的染色体,是成对存在的,称为常染色体 常染色体就是对性别决定不起直接作用,除了性更多>> 隐性遗传性疾病。是由于β-葡糖苷酶-葡糖脑苷酯酶缺乏致葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核巨噬细胞内蓄积。
意见建议:以往对此病仅给予对症治疗,包括支持、营养、输血或输红细胞。对Ⅱ型病人还需止痛、解痉等等。

姜丽楠内科已帮助用户:78892
擅长:内科、尤其擅长上呼吸道感染等疾病

病情分析: 你好对耳鸣的病因诊断则需要借助一系列检查,包括耳鼻咽喉科的常规检查、听力学检查、耳鸣测试等,有时甚至要做一些必要的神经科、全身性疾病的检查。因此,病人应该去正规的大医院找专业医生诊断,只有查明了耳呜的性质、特点、可能的病变部位,才能针对性地确定治疗方案

沙英娟医师妇产科威县人民医院已帮助用户:132264
擅长:妇产科;阴道炎;宫颈炎