小儿黏多糖贮积症的治疗方法有哪些

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小儿黏多糖贮积症的治疗方法有哪些
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周小凤 副主任医师 首都医科大学宣武医院儿科 三级甲等
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。
小儿黏多糖贮积症多需长期持续性治疗,主要治疗方式有药物治疗、保守治疗、病因治疗等。根据病人的临床分类及治疗方式的选择,决定疗程长短。
一、一般治疗
尽量避免接触基因突变诱导剂,可降低黏多糖降解酶相关基因的突变率。
二、保守治疗
康复治疗,适合酶替代疗法、异基因造血干细胞移植后效果不理想的患儿。
三、病因治疗
异基因造血干细胞移植,主用于Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型,通过骨髓移植手术,代替黏多糖病酶的缺乏。目前临床已有数据表明疗效可观,但开展的临床例数并不多,有待观察。
四、药物治疗
拉罗尼酶浓溶液,简便、风险小,但需终身治疗,费用高。
五、手术治疗
1、咽鼓管置管术:目的是为了改善患儿听力,必要时可使用助听器。
2、关节置换术:由于本病会发生关节僵硬及关节畸形,当患者出现关节畸形严重时,医生会采用关节置换术来改善关节功能。
3、骨髓移植、造血干细胞移植:目前推荐用于小儿黏多糖贮积症Ⅰ型、Ⅱ型、Ⅵ型的治疗,建议早期进行治疗。
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相关问答

小儿黏多糖贮积症需要做尿黏多糖测定、骨骼X线检查、酶学分析、B超检查、智力检测等检查。尿黏多糖测定主要是为了区分尿中排出的黏多糖种类,而骨骼X线检查主要是看是否有骨质较疏松、骨皮质变薄、颅骨增大等情况。酶学分析主要是检测白细胞中的酶活性。B超检查主要是为了检查脏器是否出现问题。而智力检测主要是为了看智力是否下降。

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擅长:小儿心血管专业及儿童保健专业工作,特别对儿童心身性疾病、儿童心理、婴幼儿早期教育、科学育儿、儿童营养等有深入地研究。

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病。具体情况分析如下:
小儿黏多糖贮积症是一组先天性遗传病,因黏多糖降解酶缺乏,使酸性黏多糖不能完全降解,导致黏多糖积聚在机体不同组织,造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征,患有小儿黏多糖贮积症的换责任,一般会出现智力低下,头大,眼距宽,唇外翻,失明,听力下降、骨骼畸形,肝脾肿大,骨缝早闭,脑积水等不适,家长应及时带患儿带医院就诊。

周小凤副主任医师儿科首都医科大学宣武医院已帮助用户:0
擅长:小儿呼吸神经疾患、小儿癫痫等疾病的诊治。

通常情况下,小儿黏多糖贮积症是遗传、基因突变等原因引起的。具体情况分析如下:
1.遗传:如果患有小儿黏多糖贮积症,可以通过过X连锁隐形遗传和常染色体隐性遗传给下一代,因此小儿黏多糖贮积症是遗传引起的。

2.基因突变:可能会因为基因突变导致的多糖链降解酶蛋白质分子在结构和功能上发生改变,导致酶的缺陷,进而患上小儿黏多糖贮积症,因此小儿黏多糖贮积症是基因突变引起的。

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指导意见:你好小儿黏多糖贮积症又叫硫酸角质尿症、离心性软骨发育不良、畸形性软骨-骨营养不良等是一组先天性遗传病因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解导致黏多糖积聚在机体不同组织造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征

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